男性只有一条X染色体和一条Y染色体,所以,理论上它们上面的SNV都应该是纯合的! X,Y除了同源区域外,其它地方差异很大。所以在女性样本里面即使是混入了极低量的男性样本,也很容易检测出来。同理,男性样本里面混入了女性样本,会给男性带来大量的X染色体的杂合SNV,也很容易检测出来。
我对前面步骤call到的vcf格式的变异位点文件进行了X,Y染色体的简单统计,代码如下:
cat jmzeng.freebayes.vcf |grep -w 'chrY'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c
cat jmzeng.freebayes.vcf |grep -w 'chrX'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c
结果不是很妙!
我测试了另外一个软件call出来的snp位点,也用同样的脚本进行统计!
zcat jmzeng.bcftools.vcf.gz |grep -w 'chrX'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c
zcat jmzeng.bcftools.vcf.gz |grep -w 'chrY'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c
结果也不容乐观!
很明显,纯合杂合的问题,并没有测序深度的偏差,我暂时还不能确定问题出在哪里,接下来4篇帖子都会围绕着这个问题展开!
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