【直播】我的基因组53：几个找变异的软件的效果比较

随便找一个SNP-calling的综述就可以找到一大堆软件的评价，我这里强烈推荐A survey of tools for variant analysis of next-generation genome sequencing data : http://bib.oxfordjournals.org/content/15/2/256.short

如果你在找变异这一个知识点还很模糊，甚至可以花点时间来翻译一下，同时欢迎大家交流自己的学习心得(http://www.biotrainee.com/thread-109-1-1.html 论坛回帖即可)

我很早以前处理外显子数据的时候，就比较过几个软件的找变异的效果，这里就继续沿用上次的思路！

我比较了gatk,freebayes,bcftools,varscan，都是引用率比较高的而且经受了时间的考验的好软件。

【直播】我的基因组（四）：计算资源的准备

它们的下载安装方法是：

1. ## Download and install bcftools
2. ## http://www.htslib.org/download/
3. ## http://www.htslib.org/doc/bcftools-1.0.html
4. cd ~/biosoft
5. mkdir bcftools && cd bcftools
6. wget https://github.com/samtools/bcftools/releases/download/1.3.1/bcftools-1.3.1.tar.bz2
7. tar xvfj bcftools-1.3.1.tar.bz2
8. cd bcftools-1.3.1
9. make
10. cp bcftools /home/jianmingzeng/biosoft/myBin
11. ~/biosoft/myBin/bin/bcftools --help
12. ## Download and install freebayes
13. ## https://github.com/ekg/freebayes
14. ## http://clavius.bc.edu/~erik/CSHL-advanced-sequencing/freebayes-tutorial.html
15. cd ~/biosoft
16. mkdir freebayes && cd freebayes
17. ## wget -O freebayes-master.zip https://codeload.github.com/ekg/freebayes/zip/master
18. ## unzip freebayes-master.zip
19. wget http://clavius.bc.edu/~erik/freebayes/freebayes-5d5b8ac0.tar.gz
20. tar xzvf freebayes-5d5b8ac0.tar.gz
21. cd freebayes
22. make
23. ~/biosoft/freebayes/freebayes/bin/freebayes
24. cd ~/biosoft
25. ## https://sourceforge.net/projects/varscan/files/
26. ## http://varscan.sourceforge.net/index.html
27. mkdir VarScan && cd VarScan
28. wget https://sourceforge.net/projects/varscan/files/VarScan.v2.3.9.jar
29. ## GATK有一点特殊，需要注册才能下载，微信公众号后台回复GATK也可以，我传给你哈

我这里就直接秀我以前处理的3个外显子测序结果的这4个软件的差异吧！

明显可以看出，大部分的snp位点都至少有两到三个软件支持。所以，只有测序深度达到一定级别，用什么软件来做snp-calling，其实影响并不大。

如果软件有区别的那些位点，通常我们还是需要在IGV里用肉眼仔细辨别的，毕竟这是关乎于个人健康的大事呀！

参考：http://www.bio-info-trainee.com/1150.html(阅读原文即可)

文：Jimmy

图文编辑：吃瓜群众