【直播我的基因组66:大多数性状往往是多个基因控制的

前面我们说到了那些简单的由单个基因决定的性状,这东西不需要预测,其中的生物学机制已经研究的非常透彻,只要拿到你的基因信息,很容易推断你的性状,比如人的乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶等多种乙醇代谢基因,你本身是什么基因型,就决定了你的酒量,后天的折磨只能提高自己的耐受力而已。

【直播】我的基因组65:什么性状一定是由单个基因简单决定的?

很多朋友就问我了,我不想知道喝酒的能力,我给你一个陌生人的全部基因组信息,你能推断出他的家乡,姓名,肤色,头发,眼皮单双情况,血型,是否有酒窝,身高体重,学习成绩,是否将来会秃顶,跑得快不快,耐力如何,力气大吗,听力,视力,嗅觉咋样,三围是多少,那里长着痣,是否长痘等等。

这也许是大多数人对基因检测的误解,认为基因检测是科学的算命。所以问题里面会夹着着基因检测能回答的和不能回答的。家乡还好,祖源分析倒不难,很容易可以推断。但是姓名,这跟基因没有半毛钱关系好吧!!!肤色头发的确是基因决定的,可以推断。但是一般人做基因检测肯定不想公司告诉自己这些自己也能看得到的性质吧?同理,眼皮单双情况,是否有酒窝,身高体重也是一样,不过公司能根据基因型推出性质至少能说明基因检测是靠谱的,比如我在wegene做的芯片基因检测里面就有一个测试报告,关于我身高的推断~

起初看到这个推断值,别提我有多么震惊了,因为身高不是我的短板也不是什么优点,我几乎很少关心,只是记得自己一直买175的衣服,看了这个推断值,172.4,我连忙去测量了一下,太精确了。(当然,并不是所有人的基因型都可以推测到如此精确,据wegene公司的CTO所说,一般可以控制在误差3cm左右)

因为控制身高这样的性状的并不是单个基因,跟酒量不一样,就算是现在科学界也没有定论,有很多相关基因都在陆续被发现,而且每个基因对身高的影响效果还不一样,表现为数量遗传,多基因协同作用遗传。当然,这些基因同时也会发挥其它功效,不仅仅是影响身高而已,而且,身高也不完全是由基因型决定,环境因素也不容忽视,不然给小孩子补钙干嘛呢?这些基因编码酶也好,激素也好,如果搞清楚它们的作用机理,同时在早期进行基因检测也知道了那些基因的缺陷, 就可以进行有针对性的干预,比如生长激素受体(Growth Hormone Receptor,GHR)基因密码子中断导致的莱伦氏侏儒症。

眼皮单双情况大家可能觉得应该是很简单由基因型决定了,还有酒窝的有无,是不是只要知道基因型,那么就能百分比的判断其这些性状呢?

答案也是否定的,比如眼皮除了有单双,还有隐单,隐双,半单,半双,甚至更具体一点,可以是26.3%双,73.7%单!酒窝除了有无之外,也是可以量化的,除非你给一个阈值,那么人群才可以分成有或者无。

我们上一讲提到的镰刀型贫血症,这个绝对是简单性状了,就是由一个基因的一个位点突变造成的有无性状,但是我们看得到大部分性状,都不是由单个基因的单个位点突变造成的。那么有没有一个界限,来区分简单性状,和复杂性状呢?

单个基因的单个位点突变,对个体的一定会有影响,根据突变情况不同而影响程度不同,但是大部分突变往往难以被描述和量化,我们所讨论的大多都是宏观性状了,已经是多个突变效果叠加了。而少部分有害突变造成酶或者激素,激素受体等挂掉后,一定会产生一个非常容易描述的性状,通常是疾病了!

而且一直在寻找一个数据库,可以直接输入我们能用语言描述的表型来查找其对应的基因的突变位点,经过多方打听。目前能实现的是OMIM可以查询语言描述的表型并具体到相关基因,不符合我的要求。snpedia可以具体到位点,比如血型相关的位点,https://www.snpedia.com/index.php/ABO_blood_group 描述的非常详细,有rsID号了,但这个是特例,其实大部分仍然是搜索不到的。如果大家有比较全面的数据库,欢迎留言推荐。

当然,经过前辈的指点,我明白了区分简单性状还是复杂性状的想法还是有些不成熟的。

如果是决定该性状的基因多少,那么看看性状分离就好了。假如统计一个群体中的性状分离,能够看到三比一,或者十六分之一这样的区分度甚至更少,那么表明性状由少数几个基因控制,例如不超过四个。而参与控制性状的基因更多时,在一个群体的表型就会趋近于正太分布。

如果是看该性状的独立性,即使一个性状被控制的基因有四五个,但是该性状相对于其他性状独立性较高,很多时候对背景或者其他性状没有互作,也可以称为简单性状。而复杂性状往往可以拆解成多个简单性状,比如糖尿病,阿兹海默症,自闭症。他们可以分解为多个相关的性状,这些相关的性状分别由几组基因控制,几个通路基因又存在彼此控制或者crosstalk 关系,这才是复杂性状复杂的更深层次原因。一个典型的植物里面例子是开花,有受昼夜长短调节的通路,有受营养是否充足调节的通路,有植物内部年龄是否到该开花的通路,而实际是这些信号分别由多个基因控制,信号整合也受基因控制,最终合起来决定是不是该开花。当然,的确有一些关键突变发生在成花基因上面后,可以百分比导致植株无法开花。但是大多数情况的植株无法开花,却往往不是那么简单的某个基因的突变。

原文发布于微信公众号 - 生信技能树(biotrainee)

原文发表时间:2017-04-25

本文参与腾讯云自媒体分享计划,欢迎正在阅读的你也加入,一起分享。

发表于

我来说两句

0 条评论
登录 后参与评论

相关文章

来自专栏数据魔术师

运筹学教学|运输问题代码分享(C++代码及详细注释)

经过了长时间的学习……小编终于学会了运输问题(Transportation Problem),可以说是很骄傲了!然而……今天老板突然给了小编一个规模巨大的问题去...

4116
来自专栏owent

2011 Google Code Jam 小记

好久没写这种类型的代码,感觉真是退步了很多。 这是我第一次参加Google Code Jam,以前有过报名可是没有做过。 我发现Google Code Ja...

1321
来自专栏HansBug's Lab

1083: [SCOI2005]繁忙的都市

1083: [SCOI2005]繁忙的都市 Time Limit: 10 Sec  Memory Limit: 162 MB Submit: 1319  Sol...

2508
来自专栏思影科技

一个认知控制的人类前额-丘脑下回路

来自爱荷华大学的RyanKelley等人在Brain期刊发文,发现人类丘脑底核以单突触的方式连接前额叶等认知脑区。丘脑底核(STN)是人类认知运动功能的一个关键...

2314
来自专栏一个会写诗的程序员的博客

【欧拉猜想】是否有无穷多个不可约分的正整数解

这类问题被称为 :欧拉猜想, 其中4和5的都有正整数解, 3的被证明了无整数解,其它的都还不知道。

613
来自专栏生信宝典

生信宝典之傻瓜式 (二) 如何快速查找指定基因的调控网络

我是谁?我在哪儿?我在查什么? 在信息爆炸的时代,相信很多小伙伴在查文章时会因信息量太大而抓狂。今天带来一款设计简洁、功能全面的基因功能查询工具,助你事半功倍,...

1916
来自专栏生信宝典

癌症组织特异性基因怎么找?这是个不错的开始

组织特异性基因(Tissue-specific Genes)是指在不同类型的细胞中特异性表达的基因,其调节细胞特异的形态结构或生理功能。组织特异性基因的表达是理...

1022
来自专栏Duncan's Blog

Personalized Search泛读记录

搜索在20年前就已出现在互联网,而如今搜索已经无处不在。传统的搜索像这样,用户给出Query,Query中包含1个或多个关键词,搜索引擎通过关键词去检索返回查询...

522
来自专栏老九学堂

这是一位师兄的算法学习之路

这篇文章讲了什么: 我这些年学习数据结构和算法的总结。 一些不错的算法书籍和教程。 算法的重要性 初学 第一次接触数据结构是在大二下学期的数据结构课程。然而这...

3787
来自专栏生信技能树

标准TCGA大文章需要哪些数据?[赠重磅资料]

很多人总是问我如何挖掘TCGA的数据,发文章! 可是他却连TCGA的数据是怎么来的都不知道,TCGA发了几十篇CNS大文章(自己测序的)了,每篇文章都有几百个左...

2775

扫码关注云+社区