人工智能帮助科学家开展个性化医疗研究

据外媒报道，人工智能帮助科学家分析单氨基酸变异对人体的影响，推动个性化医疗研究。

计算生物学家发现了蛋白质变异引起的令人惊讶的强烈影响。每个人都有唯一的DNA“指纹”。换言之，可以清楚区分任何两个人的遗传物质。现在，德国慕尼黑工业大学(Technical University of Munich)的计算生物学家判断这些变异带来的影响被大大低估了。这个新的观点可能对个性化医疗的发展产生重要影响。

蛋白质是生命的载体。没有蛋白质，细胞就不能发挥作用。人体内大约有2万种不同的蛋白质承担着新陈代谢、生长和再生的使命。氨基酸是构成蛋白质的单位。这些蛋白质按照DNA中已确定好的蓝图聚集在细胞中。

在一次大型研究中，对6万人的血液样本进行了检测，结果表明，健康个体的蛋白质之间存在惊人的巨大差异：在两个不相关的个体中，平均2万个组成单位——即氨基酸——就存在名为单氨基酸变异(single amino acid variant，SAV)的区别。美国麦克阿瑟实验室(The MacArthur Lab)已经收集了大约1000万个单氨基酸变异。

“直到现在，许多专家都认为大部分这种变异对蛋白质功能的影响不大。”德国慕尼黑工业大学生物信息学和计算生物学的教授说。这种假设很难得到证明：无法对如此海量的单氨基酸变异进行实验研究。事实上，仅有不到0.01%的单氨基酸变异有相关实验数据。

因此，慕尼黑工业大学的研究人员开发了一种方法，可以通过超级计算机模拟来预测单氨基酸变异的影响。程序利用从实验室中获得的数据，对我们一无所知的这99.99%的单氨基酸变异可能产生的影响进行了预测。“除了统计方法，我们还使用人工智能，特别是机器学习和神经网络，让我们能够创建模型。”该研究的主要作者解释道。

研究人员对自己的研究结果感到惊讶：他们预测在健康人体的蛋白质中发生的数百万个单氨基酸变异产生了强烈的影响。超过5%的人出现了序列变异。根据预测，这种序列变异对细胞功能的影响比罕见变异（即在不到1%的人中观察到的变异）更大。

然而，计算生物学家无法断定这种影响的确切性质。例如，变异可能影响我们感知气味的能力或可能导致代谢差异；它们可能导致疾病的发生，或增加对病原体的免疫力。它们还会影响个体对环境影响或药物治疗的反应。“在日常生活中也许你不会察觉到这些影响。”该教授说，“但是在一定条件下，例如当我们吃了某种药，或首次暴露在某种影响下时，有些影响可能变得显而易见。”

在他看来，蛋白质变异的影响不能简单地归类为好或坏。“通过比较不同个体以及人类和相关物种之间的变异造成的影响，我们发现每个物种都尝试了很多变异。”在现在的条件下，这些变异甚至可能对个体有害。但如果环境条件发生变化，可以想象到同样的变异将可能有助于物种生存。

“针对蛋白质结构和功能变异的影响研究才刚刚开始。”该教授说。但是，他相信这些新观点将带来强大的推动作用，为个性化医疗的发展铺平道路。“人类已经能够使用DNA发现个体蛋白质的功能。未来我们还可以使用这些信息为每个人定制最佳食谱和药物。”