面对面：人工智能如何更快诊断出罕见的遗传疾病

从在社群媒体上标注某人，到在入境处辨识旅客身分，已用许多场合里采用脸孔辨识技术。现在有一家新创公司打算运用这项技术来挽救生命。

超过三千万名美国人（其中八成是儿童）罹患七千种罕见遗传疾病里的其中一种，许多人因病在脸部或头骨出现异常的生长模式。

不过出人意料的是，医师居然是靠着从人工测量脸部特征间的距离，到凭借数十年的经验来找出模式这些古董级的办法，来辨别及诊断这些遗传疾病。

在访问多名医师后，他们表示平均要花上七年才能获得正确的诊断结果。

FDNA 的 Face2Gene app 将影像转成数据资料，协助医师诊断罕见遗传疾病。

庞大需求无法满足

多年前，一群创业者将手上开发脸孔辨识技术的公司“Face.com”卖给 Facebook 而声名大噪。他们决定运用自己开发出的机器学习技术，协助遗传学家克服诊断方面的难题。

因此他们在波士顿成立 FDNA 这间新创公司，致力于将脸孔辨识、深度学习及人工智能等技术用在推动罕见疾病的诊断及治疗成果上。

“我们很快就明白先进科技对这件事大有裨益。”FDNA 执行长 Dekel Gelbman 说。

不只是照顾者能运用 FDNA 的技术，药厂方面也急于让孤儿药（用于治疗罕见疾病）上市，麦肯锡公司估算在2020年时孤儿药的市值将达1760亿美元，占全球处方笺药品市场近五分之一。

将脸孔与遗传性疾病症状进行比对

研发团队成立一个影像数据库与解读资料的神经网络，花了三年时间与全球各地的遗传学家及医疗院所合作，邀请民众提供影像和资料。同时他们开始建造和训练自家系统。

2014年 FDNA 推出 Face2Gene 这项产品，能够辨识约50种已知的遗传疾病症状。FDNA 使用 NVIDIA GPU 来训练神经网络，在需要额外运算能力时会再搭配Amazon云端服务的GPUs 运算资源来加速效能。

FDNA 研发部门副总裁 Yaron Gurovich 说：“支持这套系统的关键所在，就是建立一套快速可行的训练方式。没有 GPU，我们便做不到这一点。”

运用深度学习技术

2015年 FDNA 决定投入更多，采用深度学习技术、打造新的架构，以及将过去的参考工具扩大用到整套 app 里。

FDNA 采用 NVIDIA 的 CUDA 平行处理平台及 cuDNN 函式库，建立一个支援临床评估及临床咨询论坛 app 的强大神经网络，再加上医学数据库和 API。

Gelbman 说这使得实验室能使用不具名的病患脸部特征资料和表现型，将发现诊断结果的可能性，从原本预估的 25% 提高到 40%。

在这个过程中也能将原先为期一周的训练时间，减少到只要几小时便能完成。

去年十月在加拿大温哥华举行的美国人类遗传学会年会上，FDNA 发表了全新的 Face2Gene 套装 app，现在它能辨识超过两千种已知的症状。

Gelbman 表示目前全球有七成的遗传学家都使用 Face2Gene，随着这些遗传学家不断上传患者照片扩大 FDNA 的影像数据库，就能更快速地产生诊断结果。

在 Face2Gene 已成为临床评估的标准后，Gelbman 期望它很快成为实验室分析的标准。在2018年前，FDNA 希望协助药厂加快治疗病患及研发新药的速度。

“理论上我们能做到的，绝对能挽救数百万人的生命，提高且改善患者及其家人的生活质量。”Gelbman 说。