基因组组装中的kmer究竟是何方神圣

在使用基因组组装相关软件时，我们经常会听到kmer这个名词。kmer究竟是什么东西呢？

在组装时，由于机器读长的限制，直接采用overlap进行组装的算法效果并不好，为了提升组装效果，基于kmer的算法流行了起来。

kmer 是一段固定长度的序列，这个长度是自己定义的，也就是我们常说的kmer大小, 一个实际的例子如下

Read: AGATCGAGTG
3-mers: AGA GAT ATC TCG CGA GAG AGT GTG

这里定义kmer的长度为3，对于输入的序列来说，从第一个碱基开始，采用滑动窗口的形式（步长为1），依次提取3bp的序列，这些序列就是kmer。

示意图如下

kmer有哪些用途呢？

1. 连接序列

从上面的例子可以看出，来自同一段基因组序列的kmer之间是可以互相连接起来的，而且overlap的长度为 kmer的长度减1。

2. 评估基因组大小

对于长度为L的序列，最终得到的kmer的总数是可以计算到的, 公式如下

n = (L - K) + 1

通过测序的reads可以统计出kmer的总数，然后可以反推回去基因组的大小。一个实际的例子如下：

对于不同长度的基因组，利用kmer总数来评估基因组大小，基因组长度越长，错误率越低，对于1MB的基因组来说，错误率只有0.17%，已经是一个可以接收的误差范围了。

当然，利用上述公式直接反推是理论情况，在实际中，由于基因组杂合度，重复区域，测序深度不均一等特性，kmer的总数和基因组大小并不是线性关系，所以我们需要借助算法来校正这些因素的影响。

在后续文章中，会详细介绍各种利用kmer评估基因组大小的软件的用法。