GWAS学习 | 01-分析路线图

这是一个读者给我写信询问的问题：

初学GWAS，应该知道，GWAS是干什么用的？我的理解，GWAS分为四部分：

1. 数据清洗

1.1 表型数据清洗

•删除异常值•查看数据分布•数据可视化

1.2 基因型数据清洗

•MAF•Call rate•HWE

2 关联分析

2.1 一般线性模型GLM

2.2 混合线性模型

3 结果可视化

3.1 PCA群体结构

3.2 QQ图

3.3 曼哈顿图

3.4 LD衰减图

4. 结果注释

4.1 显著SNP注释

•ANNOVAR•snpEFF

4.2 基因聚类分析

•GO 富集分析•Kegg 通路分析

上面是我之前做的汇总。

整体而言， plink可以手动进行：

•基因型数据质控•MAF•geno•HWE•建模•GLM模型（连续性状）•logistic模型（二分类性状）

TASSEL

•窗口化界面•不用编程，鼠标点点点•需要提前将表型数据和基因型数据整理好•模型• GLM模型•LMM模型•可视化•QQ图•曼哈顿图•LD衰减图

可以看到，TASSEL比较有优势，特别是它具有LMM模型，LMM模型是连续性状主流的分析方法。

其它GWAS分析软件

•R包：GAPIT•R包：FamCPU•R包：rMVP•GEMMA

很多都是相通的，学习一种方法，其它软件也能很快入手。比如我先是用GEMMA，然后GAPIT和TASSEL也能很快上手。

后面，我将之前的文档，重新整理一下，按照这个流程，重新整理一份GWAS cookbook，岂不善哉！