GWAS流程知多少-Hail

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Hail是一个用于可扩展数据探索和分析的开源库，特别是基因组学，‎为各种规模的基因组分析提供强劲支持，云原生的基因组数据框架和批处理计算‎。Hail需要Python 3和Java 8 JRE[1]， GNU/Linux 还需要 C 和 C++标准库（如果尚未安装）。有关库的高级用法，请参阅概述[2]，有关全基因组关联研究的简单示例，请参阅GWAS 教程[3]，以及安装页面[4]以开始使用 Hail。

最新版本0.2.80发布于 2021-12-15，实时更新中呀，未来可期！

Hail的特点

简化的分析

Hail Query 提供功能强大、易于使用的数据科学工具。查询各种规模的数据：从笔记本电脑上的小型数据集到云中的生物样本库规模数据集（例如UK Biobank，gnomAD，TopMed，FinnGen和Biobank Japan）。

基因组数据帧

现代数据科学由数字矩阵（参见Numpy）[5]和表（参见R[6]数据帧和pandas[7]）驱动。虽然对于许多任务来说已经足够了，但这些工具都不能充分捕获遗传数据的结构。遗传数据将基质的多个轴（例如变体和样本）与表格的结构化数据（例如基因型）相结合。为了支持基因组分析，Hail引入了一种功能强大的分布式数据结构，结合了矩阵和数据帧的特征，称为MatrixTable。[8]

输入统一

Hail MatrixTable[9]统一了多种输入格式（例如.vcf、bgen、plink、tsv、gtf、bed 文件），并支持可扩展的查询，即使在 PB 大小的数据集上也是如此。Hail的MatrixTable抽象为科学提供了一个集成且可扩展的分析平台。

GWAS流程

Hail | GWAS Tutorial[10]提供Hail功能的广泛概述，重点是操作和查询遗传数据集的功能。我们进行了全基因组SNP关联测试，并证明了需要控制由群体分层引起的混杂。‎ 详细流程，基本是Python代码，是不是对Python党非常友好，学起来呀！

参考资料

[1]Java 8 JRE: https://adoptopenjdk.net/index.html

[2]概述: https://hail.is/docs/0.2/overview/index.html

[3]GWAS 教程: https://hail.is/docs/0.2/tutorials/01-genome-wide-association-study.html

[4]页面: https://hail.is/docs/0.2/getting_started.html

[5]Numpy）: https://numpy.org/

[6]R: https://www.r-project.org/about.html

[7]pandas: https://pandas.pydata.org/

[8]称为MatrixTable。: https://hail.is/docs/0.2/overview/matrix_table.html?highlight=matrix%20table

[9]Hail MatrixTable: https://hail.is/docs/0.2/overview/matrix_table.html?highlight=matrix%20table

[10]Hail | GWAS Tutorial: https://hail.is/docs/0.2/tutorials/01-genome-wide-association-study.html