课前准备--基因组（WGS/WES）联合空转获取突变信息

作者，Evil Genius

生化小课马上开始了，感兴趣的可以参加一下，为自己储备一些分析技能，为单细胞空间多组学分析做准备，链接在生化小课---基因组与单细胞空间多组学

虽然本次课程主要强调的是基因组 + 单细胞空间多组学，但是空转不仅仅可以辅助基因组，还有微生物组。

所以大家在单细胞程度上多扩展一步，目前会收到很大的效果，但是再过几年，基本上窗口期也就过了。

今天我们需要实现的目标，空间转录组检测突变

实现上面的分析严格上也需要WGS/WES + 空转两个组学的数据。

WES/WGS的分析

全流程自动化的基因组脚本call SNV + ANNOVAR + MSI + Fusion + CNV + TMB ，课上我会发给大家。

第二步：Mutation mapping to snRNA-seq and ST data

我们来实现一下，比较简单，脚本在https://github.com/ding-lab/10Xmapping。

#step 1: extracting reads contains the reference allele and variant allele of a somatic variant perl 10Xmapping.pl --mapq --bam --maf --out ##mapq: the mapping quality; Default 0 ##bam: the scRNA-seq bam path ##maf: the maf file containing a list of somatic variants(WES的分析结果) ##out: the output file #step 2: get the corresponding table between ref allele, var allele and 10X barcode perl parse_scrna_bc.pl $fin $fout ##fin: the input file from step 1's output ##fout: the output file #step 3: output number of reads supporting reference and variant alleles and VAF perl rc.pl $fin $fout ##fin: the input file from step 1's output ##fout: the output file

同样，会获得每个barocde对应的突变信息。

第三步可视化，这个就简单了，画一画即可

生活很好，有你更好