破除人类进化缓慢迷思！Nature：过去一万年，人类经历了大范围的强定向选择

大家好！今天要给大家介绍一篇刚发表在 Nature 上的重磅论文，来自哈佛大学 David Reich 团队——这篇文章用有史以来最大规模的古DNA数据集，系统性地揭示了西欧亚人群近一万年来受到自然选择影响的遗传变异。对于关注群体遗传学、进化遗传学和复杂性状遗传结构的同学来说，这篇文章绝对值得好好读！

背景

古DNA技术在过去十年彻底改变了我们对人类迁徙和群体历史的认知，但它在揭示自然选择方面的潜力一直没有被充分挖掘。为什么？因为样本量不够，方法不够强，噪音太多。 以往的研究虽然也发现了一些受选择的位点，但从2015年第一篇全基因组扫描找到12个显著位点，到2024年也才增加到21个——增长速度让人有点失望。这篇文章一下子把发现量提升了 20倍，找到了 479个独立受选择的基因组位点，堪称里程碑式的工作！

核心亮点

1. 打破了“硬扫荡（Hard Sweep）”的执念

以前找受选择基因，总喜欢找“硬扫荡”的痕迹——也就是某个单一的优势突变，像海啸一样在群体里迅速扩散。但这篇文章测算了 970 万个变异位点后发现，真正的定向选择很少是单打独斗的。人类复杂性状的演化，其实是成百上千个微小效应的等位基因（Alleles），朝着同一个方向慢慢发生了“协同漂移”。进化是高度多基因协同的，这也解释了为什么传统的单点检验很难抓到进化信号。

2. “节俭基因”假说被实锤，农业文明带来了代价

文章里有个极妙的设计：把现代大样本的 GWAS 多基因风险评分（PGS, Polygenic scores），直接投射回古代人类的基因组中去测算时间轴上的变化。与现代“体脂率”、“腰臀比”以及“2 型糖尿病”相关的多基因风险评分，在过去一万年中，居然一直在经受强烈的负向选择（Negative Selection）！

3. 复杂性状的大重塑：肤色、免疫与认知

这一万年间，除了大家熟知的肤色变浅（欧洲农民不吃海鲜缺少维生素D，必须靠浅肤色增加阳光合成），他们还发现了更深层次的改变。比如，与现代认知表现（Cognitive performance）增加相关的基因、与精神分裂症（Schizophrenia）减少相关的基因，都在这一万年中经历了极其显著的定向选择。此外到了青铜时代之后，因为人口开始高度密集，免疫与炎症相关基因的选择压力也出现了爆发式的加强。

文章资源网站Human AGEs

AGEs 全称 Human AGEs: An Interactive Spatio-temporal Visualization and Database of Human Archeogenomics，是由哈佛医学院著名遗传学家 David Reich 实验室开发的古基因组学交互式数据库与可视化平台(https://reich-ages.rc.hms.harvard.edu)。 它整合了多个公开的基因组与古基因组数据集，核心数据来源包括： AADR v54.1（Allen Ancient DNA Resource）：覆盖 120万个 SNP 位点的全基因组数据，含 Y 染色体和线粒体单倍群注释 EMPOP v4/R13：现代人群线粒体单倍群数据集 Oxford Academic

参考

• • https://reich-ages.rc.hms.harvard.edu/#/about
• • Akbari, A., Perry, A., Barton, A.R. et al. Ancient DNA reveals pervasive directional selection across West Eurasia. Nature (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-026-10358-1