GWAS做完了，下一步做什么？

通过GWAS分析可以找出与疾病相关联的SNP位点，然而我们的根本目的是找出可能导致疾病发生的SNP位点，这些位点位于GWAS分析结果中，完成了GWAS分析之后，我们还需要借助下游分析对GWAS的分析结果进一步注释和挖掘，筛选可能致病的SNP位点。

相关的注释网站和数据库很多，为了更加方便和有效的利用各种资源，科学家搭建了一个整合型的在线网站FUMA, 对应的文章发表在nature communications上，链接如下

https://www.nature.com/articles/s41467-017-01261-5

网址如下

https://fuma.ctglab.nl/

通过该网站，可以对GWAS分析结果中的SNP位点进行功能注释，基因优先级排序，并提供了结果的交互式展示，共包含以下两个模块

1. SNP2GENE, 该模块输入GWAS分析的结果，对其中的显著SNP位点进行功能注释
2. GENE2FUNC, 该模块输入为基因列表，对基因的功能进行注释

数据分析的pipeline示意如下

对于输入的GWAS分析结果，有两条分析路线，一条是经典的挑选显著SNP位点然后进行功能注释，另外一条是进行gene-based关联分析，筛选候选的关联基因，两种策略的结果都提供了交互式的结果展示。对于筛选出来的候选基因，提供了在不同组织中的表达和差异，以及在OMIM, DrugBank, GeneCards等数据库中的详细注释，并提供了pathway, go等功能富集分析结果。

如果想要上传自己的数据进行分析，需要注册账号，在没有注册账号的情况下，可以查看一些公开数据集的相关结果。以SNP2GENE这个模块为例，结果包含以下几个部分

1. Genome-wide plots

同时提供了SNP-based和Gene-based两种关联分析策略的结果，给出了经典的曼哈顿图，QQ图等结果展示形式，示意如下

2. summary of results

提供了显著SNP位点，基因组风险区域的个数以及分布等汇总信息，示意如下

3. table of results

提供了每个结果详尽的表格数据，示意如下

点击每一行可以查看locuszoom的结果，示意如下

官网还有更多的功能，请大家自行探究。通过该网站，可以轻松的对GWAS结果进行下游的功能注释，有助于筛选潜在的致病突变。