发布50万志愿者全基因组序列！英国生物银行数据库再扩大

世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。当地时间11月30日，英国生物银行（UK Biobank）发布了数据库中50万志愿者的全基因组测序新数据，这是迄今为止世界上最大的单组测序数据，是医学研究的一个重要里程碑。数据规模是早期数据集的两倍多，这些数据将推动新诊断、治疗和治愈方法的发现，成为从事健康研究科学家们的宝库。

英国生物银行成立于20年前，招募了50万名志愿者来创建世界上最全面的健康数据库。从2012年起，该平台定期发布批量的匿名健康数据以及参与者的遗传信息，包括DNA标记和外显子组序列（每个外显子组占基因组的2%），世界各地的实验室都可以申请访问这些数据集。英国生物银行称，迄今为止，来自约90个国家的30000多名研究人员已获得批准。

亥姆霍兹慕尼黑转化基因组学研究所所长Eleftheria Zeggini表示，如此庞大的序列集为研究人类健康和疾病的生物学基础提供了独特而丰富的资源，“在人类基因组学领域，样本量至关重要。”

这种规模的全基因组测序数据与英国生物银行现有的数据和生物样本相结合，将有可能带来非凡的生物医学创新，包括：

更有针对性的药物发现和开发。这个具有里程碑意义的数据集将使研究者能够利用人工智能和机器学习的力量来快速识别新的疾病靶点，并帮助研究人员根据基因预测候选药物可能如何影响某些患者亚群。

发现数以千计的致病非编码遗传变异。人们对人类98%的基因组知之甚少，这些部分曾经被错误地称为“垃圾 DNA”。这是DNA中不编码蛋白质的部分（非编码DNA），一项研究利用早期的测序数据，已经从该区域发现了一些例子，其中罕见的变异与特定的遗传决定特征相关。

加快推进精准医疗。通过五十万人的样本量，以及收集超过1万个变量（如血压、认知功能、饮食和骨密度）的数据，研究人员可以借此推动量身定制的医疗保健。

了解疾病的生物学基础。对于许多疾病，例如帕金森氏症、阿尔茨海默氏症和自身免疫性疾病，人们对其潜在的起源知之甚少。

参考资料：

1.https://www.ukbiobank.ac.uk/learn-more-about-uk-biobank/news/world-s-largest-genetic-project-opens-the-door-to-new-era-for-treatments-and-cures-uk-biobank-s-major-milestone

2.https://www.science.org/content/article/uk-biobank-releases-half-million-whole-genome-sequences-biomedical-research