国家人类基因组南方研究中心施锦绣博士——S01E03.乳腺癌BRCA1/2基因靶向深度测序及突变数据库

讲师介绍：施锦绣

施锦绣博士，上海人类基因组研究中心研究员，主要从事分子遗传学、基因组学和系统生物学在复杂性状疾病中的应用研究，建立了一系列SNP 及其单倍型研究技术平台，并应用SNP 和系统生物学研究策略，在基因组水平研究各类遗传变异检测技术的发展、应用及临床遗传疾病的检测方法。

施博和上海产业技术研究院研究团队共同开展技术创新和平台建设，研发可临床推广的基因检测项目，以及与基因检测配套的试剂国产化方案、数据分析流程和实验室管理规范等。

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乳腺癌系列

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视频内容介绍

主题：乳腺癌BRCA1/2基因靶向深度测序及突变数据库

乳腺癌是世界女性最常见的恶性肿瘤之一，占女性癌症发病总数的23%，占女性癌症死亡人数的14%。BRCA1/2突变基因携带者终身罹患乳腺癌的累积风险为80%。对乳腺癌高危人群进行BRCA1/2基因突变检测，对于早期发现遗传性乳腺癌，尤其是对于恶性程度高、预后相对差的三阴性乳腺癌具有重要意义。

BRCA1/2基因突变检测另一个重要的应用是为乳腺癌患者使用新一代PARP抑制剂类抗肿瘤新药提供疗效预测。施博士和我们分享了上海人类基因组研究中心团队在基因靶向测序方面的工作和取得的一些结果，上海人类基因组研究中心研发了基于二代测序技术的BRCA1/2基因检测技术。该技术包含：

利用多重PCR技术实现基因全部外显子区域捕获的试剂盒。

在线数据自动分析流程，实现数据的分析和检测报告生成。

乳腺癌BRCA1/2基因突变数据库，目前数据库已累计4000多例乳腺癌患者和1000例正常对照人群的BRCA基因检测结果。

施博士就此乳腺癌BRCA1/2基因检测及突变数据库展开了较为详细的介绍，该数据库可应用于疾病早期诊断、PARP抑制剂药物的伴随诊断以及乳腺癌遗传咨询和风险评估。

中国人群专属的乳腺癌易感基因数据库的建立，将克服目前普遍采用国外乳腺癌易感基因数据库来评估中国人患病风险时所带来的偏差。