refGene每例含义速查手册

老司机带带你，refGene飞起来~

事情是这样的，由于一份基因诊断报告引发的讨论~

有个医生朋友一直问我为什么这个基因注释为A转录本，而没有注释为B转录本呢？明明B转录本在临床更有意义呀？

哈哈哈~我也好无辜，annovar就把这个位点注释到A转录本了，且只注释到A转录本，没有B转录本啥事儿。也许你会说是不是annovar参数的问题，只输出一个转录本结果？其实不然，该样本其他位点有注释到多个转录本的情况，所以这个情况就排除了。也许你又会问为什么annovar偏偏注释到A转录本呢？来，咱们庖丁解牛挖下annovar的注释原理。

等等，我被标题骗进来看refGene的，怎么变成annovar了呢？骚年~不要急，没annovar怎么注释的refGene吗？你似不似傻？哈哈哈~

采用annovar软件的refGene的运行参数是refGeneWithVer，按照gene过滤（-operation -g）。这时调用的refGene数据库就是如下格式的：

图 1. refGene数据库截图

哈哈，这下你看不懂了吧！因为没有表头~而如果想知道annovar是怎么注释的必须知道每例的意思。重点来了！refGene每例含义速查手册飞起来~

图 2. refGene每例含义

refGene来自UCSC，搜索UCSC进入官网，点击tools -> table browser选择human物种，版本hg38或hg19无所谓。Track选择NCBI Refseq，Table选择UCSC RefSeq（refGene）。点击旁边的describe table schema就可以看到上图的详细注释结果。

具体每例说明如下：

第1列bin：Indexing field to speed chromosome range queries，index查询作用。

第2列name：Name of gene (usually transcript_id from GTF)，转录本号。

第3列chrom：染色体号

第4列strand：+ or - for strand，正负链

第5列txStart：Transcription start position (or end position for minus strand item)，转录本起始位置（负链转录本终止位置）

第6列txEnd：Transcription end position (or start position for minus strand item)，转录本终止位置（负链转录本起始位置）

第7列cdsStart：Coding region start (or end position for minus strand item)，编码区起始位置

第8列cdsEnd：Coding region end (or start position for minus strand item)，编码区终止位置

第9列exonCount：Number of exons，外显子数量

第10列exonStarts：Exon start positions (or end positions for minus strand item)，外显子起始位置（负链是外显子终止位置）

第11列exonEnds：Exon end positions (or start positions for minus strand item)，外显子终止位置（负链是外显子起始位置）

第12列score：得分（具体什么得分官网未说明）

第13列name2：Alternate name (e.g. gene_id from GTF)，基因名

第14列cdsStartStat：enum('none','unk','incmpl','cmpl')

第15列cdsEndStat：同上

第16列exonFrames：Exon frame , or -1 if no frame for exon

为什么这个位点只注释到这个转录本呢？根据refGene查询结果，

结论：尽管NM_000047转录本有更多临床报道，但本次检测到的位点chrX：2878446-2878447并不在该转录本的编码区范围内，所以annovar只注释了NM_001282631这个转录本。

完美解决~~~~

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我是yyt，爱做白日梦但又付诸行动的双子座

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专注人类遗传病、肿瘤及表观遗传学分析等