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从医学研究与健康数据来看,对于绝大多数人而言,每晚保持7到8小时的睡眠时长,是维持身体健康的必要条件。不过,人群中存在一类特殊个体——“天生短睡者”。他们每晚仅需3至6小时的睡眠,便能在次日保持充沛精力,且长期观察未出现任何健康隐患,这种睡眠模式与大众认知形成鲜明对比。
2025年5月5日,一则令人振奋的消息从科学界传来。中国科学院的时广森与加州大学旧金山分校的傅嫈惠教授合作,在《美国国家科学院院刊》上发表了一篇题为《SIK3-N783Y突变与人类自然短睡特性相关》的研究论文。这一发现不仅揭示了特定基因变异对睡眠时间的影响,还为开发提升睡眠效率的新疗法提供了潜在靶点。
在这项研究中,科学家们关注了一位特别的“天生短睡者”。通过结合人类基因组分析、体外实验及动物模型等多种方法,他们成功地识别出一种与短睡眠相关的基因突变——盐诱导激酶3(SIK3)基因中的N783Y突变。
全外显子测序的结果显示,这位个体携带了一个独特的基因突变,即位于SIK3基因上的N783Y变异。进一步的体外实验表明,这种突变会导致该基因编码的激酶活性显著降低,并削弱其对关键睡眠调控蛋白HDAC4/5的磷酸化能力。
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为了更深入地理解这个突变的作用机制,研究团队构建了带有N783Y突变的小鼠模型。结果令人惊讶:小鼠每日睡眠需求减少了约31分钟;非快速眼动(NREM)睡眠阶段的时间缩短;NREM睡眠期间脑电图δ波功率增加。
这些变化提示,SIK3-N783Y突变可能影响了大脑维持稳态的能力,从而导致了睡眠结构的变化和总睡眠时间的减少。
此外,研究人员还进行了睡眠剥夺实验,进一步证实了突变小鼠具有较低的睡眠需求。傅嫈惠教授解释说,这意味着该突变可能有助于保持大脑在较短时间内达到足够的恢复状态。
实际上,这并不是该团队首次涉足睡眠领域的遗传学研究。在此之前,他们已经发现了数百名拥有极短自然睡眠周期的人群,并在四个不同的基因中找到了五种可能引起短睡眠现象的突变。此次关于SIK3-N783Y的研究,则是他们在探索人类睡眠调控机制道路上迈出的重要一步。
未来,研究人员计划继续寻找更多存在于“天生短睡者”身上的基因变异,以期能够全面解析人类睡眠是如何被精确调控的。这对于开发针对失眠症或其他睡眠障碍的有效治疗方法来说,无疑是一个充满希望的方向。
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这项研究不仅加深了我们对睡眠生物学的理解,同时也开启了利用基因信息改善睡眠质量的新篇章。随着科学家们不断揭开睡眠背后的奥秘,或许有一天,我们能够根据个人的基因特征定制个性化的睡眠方案,帮助每个人获得最佳的休息效果。而对于那些渴望提高生活效率而又不牺牲健康的人来说,这样的研究成果无疑是值得期待的好消息。
参考
Chen, Hongmin, et al. "The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait." Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 122.19 (2025): e2500356122.
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