【直播】我的基因组 31:vcf文件标记dbSNP的rsID号

vcf文件标记dbSNP的rsID号的这个问题非常多的人问过,大部分的variation calling软件给出的vcf文件里面第3列都是一个纯粹的dot占位符,如下:

但是,我们往往想知道,这个染色体的这个坐标发现的这个变异,是否在dbSNP数据库里面出现呢?这里,我们可以用snpEFF软件套装里面的SnpSift工具,具体安装教程见前面第5讲。http://snpeff.sourceforge.net/SnpSift.html#annotate

首先,需要下载dbSNP数据库的文件,并且要保证基因组版本是一致的!

java -jar ~/biosoft/SnpEff/snpEff/SnpSift.jar annotate ~/annotation/variation/human/dbSNP/All_20160601.vcf.gz realign.vcf >realign.dbsnp.vcf

当然,仅仅是注释一个dbSNP 的ID意义不大,我们得理解为什么这样注释,没有基础知识背景的小伙伴还需要理解上面的dbSNP的含义。我们还可以分析480万variation里面哪一些是可以注释到dbSNP的,哪一些不能,它们这两种在测序深度或者杂合纯合上面有显著的区别吗?有染色体分布的偏好性吗?

我们都会在下一讲慢慢说明~~~

文:Jimmy、阿尔的太阳

图文编辑:吃瓜群众

原文发布于微信公众号 - 生信技能树(biotrainee)

原文发表时间:2016-12-31

本文参与腾讯云自媒体分享计划,欢迎正在阅读的你也加入,一起分享。

发表于

我来说两句

0 条评论
登录 后参与评论

相关文章

来自专栏钱塘大数据

【渺小与伟大】这几张可视化图,颠覆你的认知!

人体的结构有多复杂?我们身体里有206块骨骼,250多亿血管总长度至少有9.6万千米,每天有上万亿的细胞在你的体内运行着,人的大脑有800多亿个神经细胞,这些...

36311
来自专栏大数据文摘

震撼可视化,讲述宇宙生命和宇宙垃圾

1867
来自专栏华章科技

在火星上生活靠谱吗?

 一部《火星救援》,使得话题不断的火星更火了。电影改编自安迪•威尔的同名小说,讲述了由于一场沙尘暴,宇航员马克•沃特尼与其他机组成员失联,孤身一人置身于火星并面...

451
来自专栏云社区全球资讯抢先看

人工智能大显神威:NASA找到了“第二个太阳系”

今日百科 ? 开普勒-90系与太阳系行星大小对比图图片来源:NASA官网 太阳系终于有了势均力敌的“对手”。美国国家航空航天局(NASA)于北京时间12月15日...

1735
来自专栏PPV课数据科学社区

你真的不了解这个星球(涨姿势的大数据)

? 1. 首先来看看地球,看起来不错哟,地球~ ? 2. 图中圈圈里头的人口,比其他地区的所有总和都还要多。 ? 3. 以整个地球史来看,曾活过的人类高达11...

2755
来自专栏云社区全球资讯抢先看

天文学家在AI帮助下发现“第二个太阳系”

数年前,开普勒天文望远镜在2545光年外发现了一颗大小与太阳相近的恒星:开普勒90。在随后的观测中,科学家发现了更多与太阳系相似的特征:开普勒90拥有7颗行星,...

1728
来自专栏腾讯方舟的专栏

美国NSA泄漏又起风浪?无敌黑客组织被入侵背后的故事

如果要写一部黑客入侵史,发生在去年8月份的“方程式”组织被入侵事件一定会被载入史册。而就在前几天,这起泄漏事件又有了余波……故事,且让我们从头讲起。

6420
来自专栏WOLFRAM

罕见奇观水星凌日天象

1043
来自专栏AI科技大本营的专栏

霍金没有提 AI 威胁论,他的新目标是带领人类移民外星球(上篇)

今天,第五届腾讯WE大会在京举行,“超级网红”,“黑洞”理论提出者,剑桥大学教授史蒂夫霍金霍金,突破摄星执行董事、前NASA艾姆斯研究中心主任Pete Word...

2040
来自专栏大数据文摘

史上第一张太阳系全家福

663

扫码关注云+社区