男性福音:吾射不亦精乎?

您还在为妻子的埋怨眼神疲倦吗?您还在为家人的催促苦恼吗?你还在糊里糊涂晕了吧唧不知所以然嘛?咳咳,今天就为大家普及一个男性福音的羞羞哒技能! 咳咳,男科疾病怎能困住我的生信男......

最近!一个偶然的机会,发现了一个男性福音,咳咳,不(jiu)是故意的!!!

故事还要从那个风雨交加电闪雷明而又孤独的夜说起......

那天

夜里

读了一篇文献

这里插播一条广告:早早先,我把寄几的vcf文件全部注释到了dbSNP的rs ID号,检索非常方便。一般基因有rs ID号的位点代表这个基因是研究比较多的,这个大家都知道。 如果不清楚的可以看我们前文的直播基因组系列:

【直播】我的基因组 31:vcf文件标记dbSNP的rsID号

好了,故事又回到那个凄苦的夜晚:作为苦逼生物科研狗的我在paper里面看到了这个类DNA甲基转移酶蛋白3(DNMT3L)基因,想找一些中文资料看看这个基因被研究的如何。

纳尼!排在首位的文献里居然提到了DNMT3L基因上面的rs2070565位点的特殊功能,我马不停蹄滴特意去SNPmedia里面搜索了:

[PMID 22116073] Association between single-nucleotide polymorphisms of DNMT3L and infertility with azoospermia in Chinese men

故事朝着无法逆转的结局奔去!

人生一大憾事是其始也至善,一日不如一日,至其终则坏无可坏。by 马克·吐温

控制不住寄几,我拿这个位点去我的VCF文件里面搜索了一下。结果:

21 45681153 rs2070565 T C 228.0 . DP=78;VDB=0.451144;SGB=-0.693147;MQSB=1;MQ0F=0;AC=2;AN=2;DP4=0,0,37,34;MQ=60;ASP;CAF=0.2139,0.7861;COMMON=1;G5;GENEINFO=DNMT3L:29947;GNO;HD;INT;KGPhase1;KGPhase3;PM;PMC;RS=2070565;RSPOS=45681153;SAO=0;SLO;SSR=0;VC=SNV;VLD;VP=0x05012808000515053f000101;WGT=1;dbSNPBuildID=96 GT:PL 1/1:255,214,0

吓死宝宝了!

DP4=0,0,37,34 ——说明我这个变异位点很可靠,没有正负链的偏差。

上面标记着G5,说明5% minor allele frequency in each and all populations 这是个常见的variation。

标记KGPhase1;KGPhase3;说明在千人基因组计划里面也出现了。

其它的TAG不那么重要,我就不一一解读了!

VCF格式的具体含义大家可以看:

【直播】我的基因组28-必须要理解vcf格式记录的变异位点信息

我抱着求学上进,求知若渴的心态仔细阅读了文章:

方法:应用PCR-RFLP分析方法,在198名少精症患者(少精症组)和249 名正常的男性个体(正常对照组)中,对DNMT3L基因rs2070565位点的基因频率和基因型频率分布进行调查。结果:在少精症和正常男性中 rs2070565位点的等位基因频率分布存在差异,少精症组中等位基因A的频率显著高于正常对照组(20.7%vs 14.9%,P=0.03)。

很明显,参考基因组在这里是T,而我变成了C。难道我.......????

幸亏!!我的求知精神再次感动我寄几:文章中的研究者得出的结论是——如果该位点是A(T)才是少精症概率高,那么我是C!我是正常的!!!哈哈哈哈.....喜悦之情溢于言表!而且,即使该位点是A(T),那也只是风险稍微高那么一丁点而已啦!

哦,虚惊一场~

然后,我又马不停蹄地去了千人基因组计划里面看人群频率。变成C的是大多数人,反而跟参考基因组一样的才是少数人。所以,怕什么!?不过,你不担心你就是那少数人吗?(想知道自己在该位点是什么吗?送你3个字,联系我!)

编者导语

怎地?要算一卦么?

解释一下:题目那句文言取自文言文《卖油翁》不是你们想得那个样子啦~~~

原文发布于微信公众号 - 生信技能树(biotrainee)

原文发表时间:2017-01-14

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