我适合做近视眼手术吗?【直播】我的基因组88

LASIK手术背景知识

LASIK手术,全称是“准分子激光原位角膜磨镶术”(laser in situ keratomileusis, LASIK),手术对象是人的角膜,就是人们常说的近视眼手术。

理想状态下,眼睛把入射光聚焦到视网膜上,我们就能看清楚东西了。但是近视的人的焦点在视网膜之前,通过配戴近视眼镜——凹透镜能使光线发散,将焦点后移到视网膜上,达到矫正近视的作用。

手术矫正近视则是通过改变眼球的屈光结构来调整光线的聚焦。角膜提供了整个眼睛屈光力的约2/3,LASIK手术正是通过改变角膜屈光率来达到矫正近视的目的的。

搜索LASIK手术与基因关系

其实我本身近视度数不高,还不到400度,只是佩戴眼镜的方式不对,而且学习工作又是每天对着电脑,总是觉得哪里不太舒服。听说这个近视眼手术并不是每个人都适合做,跟人的先天性的基因有关系,正好我测了自己的全基因组,就查一查分析一下我是否适合做这个手术。

首先是google关键词LASIK gene,发现还真有一下广告是 Gene Testing for LASIK Surgery Candidates,里面有科普到,如果有人不适合近视眼手术,通常是因为他属于一个叫做granular corneal dystrophy (GCD)的遗传情况。需要100美元的检测费用,而且是包含在近视眼手术里面的。

这种情况通常是TGFΒI基因突变引起的,有两种GCD,第一种是经典的,由12号外显子突变引起,第二种是Avellino Corneal Dystrophy (ACD),因为首次被发现在意大利的一个叫做Avellino的小镇,由第4号外显子突变引起。当然,GCD情况比较稀有,目前做了42万近视眼手术的人群中只有390例。2006年的文章 TGFBI gene mutations in corneal dystrophies 就已经报道了超过30个突变位点,还有一个网站专门提供能做各种各样基因检测的公司名录:https://www.genetests.org/disorders/?disid=15602

TGFBI

5q31.1

Transforming growth factor beta

OMIN数据库搜索

直接搜索关键词 granular corneal dystrophy,可以得到下面几个相关性比较强的条目:

  • # 121900. CORNEAL DYSTROPHY, GROENOUW TYPE I; CDGG1
  • # 607541. CORNEAL DYSTROPHY, AVELLINO TYPE; CDA
  • # 608470. CORNEAL DYSTROPHY, REIS-BUCKLERS TYPE; CDRB
  • # 122200. CORNEAL DYSTROPHY, LATTICE TYPE I; LCD1

也许是我对这个数据库的理解不对, 它貌似只能把性状关联到基因,可是我已经知道了这些性状相关基因是TGFB1,就懒得去看了,我关心的是具体的位点。

SNPedia数据库搜索

还是直接搜索关键词 granular corneal dystrophy,能搜索到这个条目 https://www.snpedia.com/index.php/Corneal_dystrophy 发现居然有超过20种的corneal dystrophy了,实在是太可怕了。涉及到的基因也不再仅仅是 TGFBI ,下面我就摘抄一些关于TGFB1基因的一些突变位点如下:

rs121909208

TGFBI

Ancestry v2

5

Groenouw corneal dystrophy type I

rs121909213

TGFBI

5

Reis-Bucklers' corneal dystrophy

rs267607109

TGFBI

Ancestry v2

5

Lattice corneal dystrophy Type I

rs121909209

TGFBI

Ancestry v2

5

Thiel-Behnke corneal dystrophy

rs121909214

TGFBI

Ancestry v2

5

Lattice corneal dystrophy type 3A

rs267607110

TGFBI

Ancestry v2

5

Lattice corneal dystrophy Type I

rs121909210

TGFBI

5

Groenouw corneal dystrophy type ILattice corneal dystrophy Type I

rs121909215

TGFBI

Ancestry v2

5

Reis-Bucklers' corneal dystrophy

rs121909211

TGFBI

5

Avellino corneal dystrophy Reis-Bucklers' corneal dystrophy

rs121909216

TGFBI

Ancestry v2

5

Corneal epithelial dystrophy

rs121909212

TGFBI

5

Lattice corneal dystrophy type 3A

rs121909217

TGFBI

5

Corneal epithelial dystrophy

我的基因情况

太多的陌生名词了,我只关注那个Avellino corneal dystrophy ,意大利的小镇。跟这个症状相关的位点是https://www.snpedia.com/index.php/Rs121909211 , 参考基因组在该位点是G,如果突变了就是有风险。查看了一下我的全基因组测序结果得到的vcf文件,果然木有这个突变,这么稀有的概率,我想我应该没有这么好的运气吧。因为没有医学背景,也没有仔细去查看每个单词的意思,其实也是有granular相关的单词,因为那个GROENOUW TYPE I其实就是granular,就是rs121909208 ,同理我也查看了一下,还是没有。

省了100美元的基因检测费用

可以去做近视手术啦,虽然我不一定会去。

参考:

http://www.vistareye.com/blog/detail/2015/06/02/new-evolution-in-gene-testing-for-lasik-surgery-candidates.html

http://blogs.plos.org/dnascience/2014/07/31/gene-test-predicts-blindness-lasik/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16683255

原文发布于微信公众号 - 生信技能树(biotrainee)

原文发表时间:2017-10-14

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