[Nature Communications | 论文简读] 使用弱监督深度学习进行准确的体细胞变异检测

简读分享 | 乔剑博 编辑 | 王宇哲

论文题目

Accurate somatic variant detection using weakly supervised deep

learning

论文摘要

肿瘤样本中体细胞突变的鉴定通常基于结合启发式过滤器的统计方法。在这里，作者开发了 VarNet，这是一种端到端的深度学习方法，用于从对齐的肿瘤和匹配的正常 DNA 读数中识别体细胞变异。VarNet 使用在 356 个肿瘤全基因组中注释的 460 万个高置信度体细胞变异的图像表示进行训练。作者在一系列公开可用的数据集上对 VarNet 进行了基准测试，展示了通常超过当前最先进方法的性能。总体而言，作者的结果展示了可扩展的深度学习方法如何在体细胞变异调用中增强并可能取代人类工程特征和启发式过滤器。

论文链接

https://www.nature.com/articles/s41467-022-31765-8