复旦发布中国人基因图谱：突破与争议

据2023年6月15日复旦大学官网消息，复旦大学赶在法规生效前，在英国发布中国人基因图谱，是为了构建首个中国人群专属的泛基因组参考图谱，为“健康中国”“精准医学”战略提供支撑。

该研究成果初步构建了首个中国人群专属的泛基因组参考图谱，为破译中国人群基因密码奠定基础。此外，该图谱还发现了在人类通用参考基因组上缺失的约1.9亿个碱基对的参考序列，新鉴定了约580万个点突变或小变异以及3.4万个结构变异，涉及大量潜在功能原件包括至少1367个蛋白质编码基因，并发现通用参考基因组上缺失的参考序列富集了适应性演化和起源于远古人类的遗传变异，并且与角质化、紫外线辐射应激、DNA修复、免疫反应以及寿命等表型或功能相关。