点赞！华南理工青年教师金鑫论文登上国际顶尖学术期刊《Cell》

CELL网页版截图

10月4日，华南理工大学医学院青年教师金鑫研究员以共同通讯作者身份在国际顶级学术期刊CELL上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。这一成果填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白，揭示了一系列中国人群特有的遗传特征，有助于推动我国精准医学事业的发展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用。

基因是生命的密码，国家级人群基因组学研究以及对遗传资源的保护与应用是精准医学的基础，直接影响到一个国家在生物医药领域的核心竞争力。美、英等多个国家已经发起国家级人群基因组学研究计划并取得初步成果，我国也已在精准医学规划中启动部分项目。而大型研究项目的完成需要较长周期，项目设计、样本采集及基因测序需要花费大量的时间与资金，因此，合理利用已有的数据将大大加速这一进程。

鉴于此，在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则的规范，以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下，金鑫研究员所在研究团队选取了14余万无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究，开发了一系列适用于此类数据的分析方法，揭示了包括31个省、36个少数民族在内的中国人群精细遗传结构，实现了多种表型的全基因组关联分析，揭示了中国人群中病毒序列分布特征，构建了包含约900万个多态性位点的炎黄中国人群基因频率数据库 (CMDB)，其中包括约20万个新发现的多态性位点。该成果最终在CELL以《无创产前基因组学研究揭示多种复杂性状的遗传关联，病毒感染模式以及中国人群体历史》为题发表。

金鑫研究员指出，该成果首次证明了无创产前基因检测（NIPT）数据在基因组学和群体遗传学研究中有着巨大的价值和潜力，此次研究建立的分析策略、算法和数据库，对于今后类似研究的开展有着重要的示范和借鉴意义。

人物简介

金鑫博士，华南理工大学医学院研究员，基因组学与生物信息学专家。曾参与一系列重大科研项目的攻坚，包括国际千人基因组计划、中丹糖尿病基因组计划、人类泛基因组图谱计划、高原基因组计划，及自闭症基因组计划等。目前已经在Cell、Nature、Science等国际顶级学术杂志发表论文二十余篇。目前专注于生物信息云计算技术的研发，以及基因大数据的分析与挖掘。