古基因组锁定青藏高原“幽灵祖先” | 科技前线

青藏高原人群的遗传起源一直是学界关注的热点，其中“幽灵祖先”的存在长期以来缺乏直接来源的代表性人群。南亚语系族群的起源和扩散模式也一直存在争议。

中国科学院古脊椎动物与古人类研究所团队等历经9年，成功捕获和测序了来自17个遗址的127例距今7100年前以来的云南地区古代人类基因组，填补了东亚和东南亚史前人群遗传数据的关键空白，首次从遗传学角度精准识别了青藏高原“幽灵祖先”之一，并揭示了南亚语系人群的遗传起源，深入探讨了云南地区作为多元人群交流枢纽的关键作用。

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解码青藏高原

“幽灵祖先”之谜

团队此前发表的研究显示，距今5100年前至今，青藏高原人群的遗传成分约80%源自9500年前-4000年前的中国北方人群，但剩余的20%来源不明，被学界称为“幽灵祖先”。

本次研究发现了一名距今7100年的云南兴义遗址内的个体（Xingyi_EN），其基因组中携带了一种此前未被识别的、深度分化的亚洲遗传成分。团队将其命名为“亚洲基部兴义祖先”。

进一步分析发现，该遗传成分不仅在古代青藏高原人群中有贡献，也在现代藏族基因组中保留，证明以Xingyi_EN为代表的古老人群，正是此前学界推测但未能精准定位的青藏高原“幽灵祖先”之一。

这一发现填补了关于青藏高原早期人群起源的空白，基本厘清了青藏高原人群的遗传起源问题。

研究表明，该“幽灵祖先”至少在距今40000年前就已从其他亚洲人群分化，并在云南地区长期存续，直到至少7100年前仍有人群携带这一成分。

值得注意的是，距今11000年前的广西隆林个体，也含有兴义祖先成分，是兴义祖先成分和古南方成分的混合。

不过，该成分在广西8000年前-6000年前的人群中急剧下降，未在之后历史时期的人群中观察到，但在青藏高原人群中得以保留，成为其遗传结构的重要组成部分。

▲东亚南部的人口迁徙、更替及深度分化祖源的保留

这为高原人群的来源研究提供了关键线索，也为东亚人群的迁徙和演化过程提供了新证据。

02

揭示南亚语系族群

遗传起源

此前，南亚语系族群的起源及扩散模式长期存在争议。

研究首次通过基因组数据发现，云南中部地区距今5500年前-1400年前的人群，携带一种迄今未被识别的独特东亚祖源，且不同于东亚北方或南方人群。团队将其命名为“云南中部祖先人群”，并发现这一祖源与当今南亚语系人群密切相关，表明云南地区可能是南亚语系族群的早期核心区域之一。

结合考古学、语言学和遗传学证据，推测南亚语系族群可能沿红河流域向东南亚扩张，而非之前认为的印度或东南亚起源。

03

云南：史前人类

多元交流的遗传枢纽

研究还揭示，早在青铜时代，云南地区已成为不同族群交流与融合的中心，并展现出高度复杂的人群结构：

云南西部，人群以东亚北方祖源为主，与黄河流域农业人群存在遗传联系。

云南中部，以云南中部祖先人群为主，成为南亚语系族群的重要基因来源。

云南东部，人群兼具东亚南方和云南中部祖先成分的混合特征，主要来自距今3444年前-3180年前的大阴洞遗址。

▲在距今5500年后，云南地区的人群呈现出多样化的祖源。

结合同位素研究和植物考古发现，兴义人群在距今4900年前，开始从狩猎采集向农业过渡，经历了狩猎采集（7000年前-5300年前）—采集与农业混合（4900年前-4300年前）—更集约化的农业（3800年前-3300年前）的过程。

其中，7100年前-5500年前这一阶段观察到的遗传变化，是狩猎采集者内部的转变。尽管食物结构发生了变化，兴义人群在5500年前-3300年前的遗传结构保持稳定，说明生业模式的变迁并未伴随外来人群的大规模迁徙，向农业实践的转变并未伴随着祖源成分的变化。

研究团队还通过对云南金莲山遗址（2000年前-1400年前）和高寨遗址（2500年前-2100年前）的分析，发现墓葬中的个体可能跨越三到十代以上的家族谱系。这表明，史前云南人群高度重视家族血缘关系，并可能遵循稳定的宗族葬俗。

这为古代云南的社会组织、家庭结构和文化传统提供了重要的遗传学证据，也有助于探讨东亚地区早期社会形态的演变。

论文链接：

https://doi.org/10.1126/science.adq9792

来源：中国科学院古脊椎动物与古人类研究所

责任编辑：王颖