如何体面地访问CLINVAR突变-疾病数据库

忍啊忍

终于忍不了CLINVAR

糟糕的在线检索

只好自制了一个CLINVAR入口

详见下文

CLINVAR数据库是一个完全开源

免费的数据库

描述疾病与基因变异的关联性

由美国国家生物技术信息中心（NCBI）

2013年正式启动

目前世界上大量研究机构

商业公司等的相关数据分析流程

都以CLINVAR数据库

作为基因突变注释的重要参考工具

CLINVAR数据库访问

可以从官网直接访问

或者整个数据库下载到本地

官网

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

检索时官方推荐用突变HGVS格式

但是由于不同的转录本注释等问题

常常无功而返

高级搜索则过于麻烦

直接搜索基因又会返回很多结果

大海捞针

…

下载到本地是个好办法

下载地址

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/

进入官方ftp后

可以根据需要的版本下载

但构建本地自己的数据库

依然比较麻烦

…

难道就不能根据

染色体位置+突变前后碱基

友好体面地访问吗？？？

于是…只能…自制了一个

界面如下

这个入口

满足常规的查询需求

妥妥的了

自己用了几个月非常顺手

分享给老铁们

…

访问方式

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