基因突变的致病性，这样预测更可靠

Emm….

上次文章

“基因突变的致病性，这样预测更可靠”

（点我回顾）

汇总了几个在线友好可用的

综合性突变致病性预测工具

收到了好多邮件寻求REVEL全套

这里顺便提供一个百度云下载

链接:

https://pan.baidu.com/s/

1A9VqztVKRNViXX8lqUFD-Q

密码:2dum

…

本篇继续介绍

（1）另外几个靠谱的在线可用的

综合性突变致病性预测工具

（特点介绍和简单使用）

（2）终极杀招dbNSFP数据库

（含几十个预测软件的score合集）

下载和本地使用

（3）dbNSFP还没收录的几个预测软件

相关score下载

（1）几个靠谱的在线可用的

综合性突变致病性预测工具

（特点介绍和简单使用）

GWAVA

https://www.sanger.ac.uk/

sanger/StatGen_Gwava

文献 Nat Methods. 2014 Mar; 11(3): 294–296.

首选推荐这个是因为

GWAVA可以预测非编码区的突变

此方法考虑了

开放染色质数据，转录因子结合数据

距离TSS远近，组蛋白修饰

CpG岛数据等等作为参考

来给非编码区的突变打分

得到三个层面的score

Regionscore

TSSscore

Unmatchedscore

大致来说

分数越高

突变可能有功能的概率越大

具体可参见原始论文

使用也很简单

可以输入碱基位置

也可以输入一段染色体区域

提交后得到结果（建议右下生成csv）

…

网站也提供了提前算好的score供下载

地址如下

ftp://ftp.sanger.ac.uk/pub/resources/

software/gwava/

M-CAP

http://bejerano.stanford.edu/mcap/

论文 Nature Genetics, 2016. DOI: 10.1038/ng.3703

此软件结合了

SIFT, Polyphen-2，CADD等软件的结果

并用了给力的模型

使得致病性预测敏感度大大提高

使得临床上VUS减少很多

在线使用也比较简单

输入染色体位置，点击Go！

几种突变后碱基的可能性

以及致病性就出来了

有的突变后碱基无记录

可能因为其人群中频率太高啦

…

网站也提供了提前算好的score供下载

地址如下

http://bejerano.stanford.edu/mcap/

downloads/dat/mcap_v1_0.txt.gz

CADD

论文Nat Genet. 2014 Feb 2. doi: 10.1038/ng.2892.

老大哥CADD终于出场啦

很多综合性预测软件采纳的结果中

CADD都是前排就座

可见其分量

CADD本身也是综合多个软件的预测结果

哪些软件呢，一试便知

进入网站后点击SNV lookup

输入位置和突变前后碱基

点击lookup variant

一个详细的结果就出来了

网站也提供了提前算好的score供下载

地址如下

MutationTaster2

论文 Nat Methods. 2014 Apr;11(4):361-2.

特点是可以细分转录本

输入染色体位置

还可以实时展示其上下游的序列

非常方便

如图输入基因

选择转录本

输入碱基位置和变异后碱基

左下角自动出来上下游序列

点击continue后出结果

有结论（disease causing）

也有非常详细的结果

…

（2）终极杀招dbNSFP数据库

（含几十个预测软件的score合集）

下载和本地使用

dbNSFP数据库

https://sites.google.com/

site/jpopgen/dbNSFP

论文 Human Mutation. 37:235-241.

在科研和商业上都用的很多

本身也提供科研和商业

两个数据库版本

目前纳入的预测软件/数据库

（2018年2月）如下

科研版数据库（含上述所有）下载地址

ftp://dbnsfp:dbnsfp@dbnsfp.

softgenetics.com/dbNSFPv3.5a.zip

可以本地利用附赠的

search_dbNSFP35ajava软件

自己构建本地突变查询注释系统

此处不再展开

本号后续有专门文章介绍

（3）dbNSFP还没收录的几个预测软件

相关score下载

MAPPIN

文献Nucleic Acids Res. 2017 Oct 13;45(18):10393-10402. doi: 10.1093/nar/gkx730.

Score下载地址

https://doi.org/10.6084/m9.figshare.4639789

PrimateAI

文献Nature genetics

201807新鲜出炉

来自Illumina公司的人工智能算法

Score下载很不方便

我传在了百度云

链接:

https://pan.baidu.com/s/

1zHBCY5awN_UvnH5GSbuZIw

密码:8rg3

ReVe

文献 Nucleic Acids Research, gky678,

https://doi.org/10.1093/nar/gky678

国产精品

融合了REVEL和VEST3的优势

ReVe Score下载地址

http://159.226.67.237/sun/varcards/

resource/download/hg19_ReVe.txt.gz

此团队也把文章里几十个预测软件

以及多个人群频率数据库

突变致病性预测工具结果等

融合在了一个网站

简单使用后惊叹其全面！

本号后面也将有专门的文章试用

本篇就先说到这里吧

下期预告：

在线绘制热图工具大盘点

----------完结----------

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