突变-基因-疾病-药物，这个国产网站一网打尽

关于基因突变的致病性预测

也就是“突变-基因-疾病”的关联性预测

可用的软件非常多

每个软件的原理和侧重点各不相同

本号以前的文章中介绍过两次

“基因突变的致病性，这样预测更可靠”

（点我回顾）

“基因突变的致病性，这样预测更可靠（进阶版）”

（点我回顾）

在以前的文章中

我们提到过dbNSFP是比较好的

致病性预测解决方案

但是有一定的门槛

普通用户怎么直接在线检索

类似dbNSFP的“大全套”数据库呢

这就是今天要介绍的国产精品数据库/工具

VarCards

http://159.226.67.237/sun/varcards/

数据库突变层面

大致基于dbNSFP的数据结构

致病性预测+

人群频率+

疾病相关数据库

包括基因组上所有SNV（单碱基变异）

和部分有过报道的INDEL（小插入缺失）

除了突变层面

数据库也囊括了基因层面的内容

并提供检索

包括基因编码蛋白的序列

基因对应的疾病

在各种组织的表达量

以及对应的药物数据等

下面是稍微详细一些的试用

（1）直接检索突变or基因

打开网站首页

即是网站原理介绍以及搜索界面

可以检索突变或者基因

或者一段染色体区域

突变可以用hgvs等多种格式

基因也可以用各种ID

结果包含了上面提到的三个部分

致病性预测软件预测+

人群频率+

疾病相关数据库

结果可以直接右上角下载

也可以根据各种条件过滤

除了单个的突变检索

也可以批量检索

点击页面顶部导航栏“Search”

即可呼出

设置需要哪些信息

得到结果

上面是突变层面的检索

直接检索基因

则会有两个级别的结果

基因里所有突变的情况如下

每个突变的具体信息

也是同样操作

展开左边的➕号即可

基因层面的概览信息如下

基本信息

基因的功能

基因相关的疾病/表型

基因表达情况

同源性分析

不同人群中的各种突变分布

基因相关的药物

此外基因层面的检索

也可以根据字母顺序来

点击页面顶部的“BROWSE”即可呼出

（2）突变文件注释

点击页面顶部的“ANNOTATE”

即可呼出

可以直接上传vcf

或者ANNOVARinput

填好邮箱

很快就能收到结果

非常适合一种情况

即测序公司发来的vcf

注释信息特别少

利用此工具即可完成大全套注释

并且生成友好的TSV格式

令人非常愉快

（3）ReVe score 下载

点击网站顶部“DOWNLOAD”

可以下载原始数据

包含网站调用的原始数据

以及基于网站团队自己开发的算法的

ReVescore

相关文献发表在 Nucleic Acids Res.

Performance evaluation of pathogenicity-computation

methods for missense variants.

文章比较了多种预测软件

并且把表现最好的REVEL和VEST3

融合成为REVE表现优异

综上

此数据库使用非常方便

界面简洁

内容也比较全面

未来如果继续完善其他突变类型

比如更多的INDEL纳入

以及CNV（拷贝数变异）

SV（结构变异）等的

功能预测和各种注释

将会更加全面

也可能成为相关从业人员的

必经之地

（以上图片均来自VarCards网站截图，

版权归网站所有）

----------完结----------

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