面部识别和人工智能可用于识别罕见的遗传疾病

据外媒The Verge报道，在不久的将来，面部识别扫描或可以成为标准体检的一部分。研究人员已经展示了算法如何帮助识别与遗传性疾病相关的面部特征，从而加速临床诊断。在本月发表在《自然·医学》杂志杂志上的一项研究中，美国公司FDNA发布了软件DeepGestalt的新测试。

就像常规的面部识别软件一样，该公司通过分析面部数据集来训练他们的算法。FDNA使用其开发的名为Face2Gene的智能手机应用程序收集了超过17,000张图像，涵盖200种不同的综合症。在两项测试中，DeepGestalt被用于寻找特定疾病：德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome）和天使人综合症(Angelman syndrome)。这两者都是影响智力发展和活动的复杂综合征。它们还具有明显的面部特征，如在德朗热综合征患者的弓形眉毛，以及天使人综合症患者异常白皙的皮肤和头发。

当负责区分患有一种或多种综合症的患者的照片时，随机综合症，DeepGestalt的准确率超过90％，击败专家临床医生，他们在类似的测试中准确率约为70％。当在显示具有92种不同综合征的个体的502幅图像上进行测试时，DeepGestalt在超过90％的时间内在10种可能的诊断中猜测了目标条件。

在一项更具挑战性的实验中，该算法显示了具有努南综合症(Noonan syndrome）的个体的图像，并要求确定五种特定基因突变中的哪一种可能导致它。这里的软件准确度略低，命中率为64％，但它仍然比你猜测的20％的速度要好得多。

然而，专家说认为这些算法测试不是识别罕见遗传疾病的可以被寄予厚望的新科技。在发现特定基因突变的案例中，西奈山伊坎医学院教授和努南综合症专家Bruce Gelb博士告诉Stat News，基因检测的确切答案会更有用。

“这对我来说是不可思议的，人们不会发送小组测试并找出它实际上是哪一个，”Gelb表示，然而他说算法“令人印象深刻”。Gelb还指出，DeepGestalt是在相当年幼的儿童的有限数据集上开发和测试的，并且可能难以识别面部特征变得不那么明显的老年人。FDNA工具的第三方研究也提出了种族偏见：算法识别白色人种面孔比黑色人种面孔更有效。

FDNA似乎意识到了这些缺点，该公司的研究将DeepGestalt的潜力称为“参考工具” - 与其他人工智能软件一样，它可以帮助而不是取代人类诊断。

牛津大学该领域的专家ChristofferNellåker回应了这一判断，告诉New Scientist：“这里的真正价值在于，对于这些超级罕见疾病中的一些，诊断过程可能需要很多年[。 ..]对于某些疾病，它将大大缩短诊断时间。对于其他人来说，它可能会增加一种找到其他患有这种疾病的人的手段，从而有助于寻找新的治疗方法。”