人工智能技术现在可以通过识别照片诊断遗传类疾病

基因组的概念现在已经被很多人所熟悉，而个性化医疗现在则成为了新的关注热点。

也许这种说法看起来有点夸张，但是其实许多遗传疾病确实会导致不同的面部表型(唐氏综合症可能是最著名的例子)。其中许多疾病又是相当罕见的，因此不容易被临床医生识别。这种病例表现的不熟悉感会导致患者(以及他们的父母)在弄清楚病人究竟被哪种疾病所折磨之前，经历一段漫长而痛苦的诊断过程。虽然这些罕见的疾病在个体上可能不常见，但总的来说，这些罕见的疾病“并不罕见”：它们影响了全球大约8%的人口。

FDNA是一家基因组/人工智能公司，该公司的其目标是通过“捕捉、构造和分析复杂的人类生理数据，从而产生可操作的基因组见解。”。该公司制作了一个面部图像分析框架，叫做DeepGestalt，该框架可以根据面部图像诊断基因状况，并且准确率高于医生的判断。该公司的这项研究结果已经发表在《自然医学》杂志上。

为了训练这种算法，该公司从互联网上搜集了1万名受试者的50万张面部图像作为数据集。2014年，当这个数据集被汇编时，它比任何已知的类似数据集都要大，当然除了Facebook的私有数据库。

然后，FDNA测试了这种方法，看看它在识别患有某种特定遗传病的人和患有其他几种遗传病的人面部特征时的识别能力。该公司做了两种类型的测试，一种是科妮莉亚德兰格综合症，另一种是安吉尔曼综合症。两者都是发育类障碍，伴有认知和运动障碍。在这两种情况下，DeepGestalt的识别都达到了90%以上的准确率，比专家们接近70%或75%的准确率要高。

而另一项测试是通过展示努南综合症患者的图像，来检验DeepGestalt是否能够区分出一小群患有相同疾病但基因类型不同的人。这一次它只达到了64%的准确率，但这比随机预测的20%要好很多。特别是针对两名畸形学家得出“仅凭面部表型不足以预测基因型”的结论。

最后一项测试是诊断216种患有不同疾病的数百张面部图像，它有90%的准确率。

该算法的工作原理是将人脸分割成多个区域，评估每个区域对应于每个综合征的程度，然后将这些区域数据聚合起来，看看哪个综合区域最适合。但研究团队指出：“像许多人工智能系统一样，DeepGestalt无法明确解释它的预测方法，也无法提供关于哪些面部特征推动了分类信息的依据。”

这种技术就像是潘多拉的魔盒，在根据面部信息进行基因诊断方面，它可以超越人类专家，但却无法教会别人如何去做。