生物信息学数据库使用教程：cBioPortal数据库使用教程

cBioPortal介绍

使用cBioPortal数据库可以先阅读关于该数据库的文章：

The cBio cancer genomics portal: an open platform for exploring multidimensional cancer genomics data.

Integrative analysis of complex cancer genomics and clinical profiles using the cBioPortal.

大规模的癌症基因组计划，比如The cancer genome atlas(TCGA) and the International cancer genome consortium(ICGC)，正在从多技术平台产生更多的癌症基因组数据。这使得这些数据的整合，探索和分析越来越具有挑战性，尤其是对于没有计算机背景知识的科学家来说。cBioPortal是专门设计来降低对这些复杂数据的接近门槛，因此，促进基因组数据向新的生物学视野，治疗和临床特征的转变。

cBioPortal这个网站，促进多维度癌症基因集数据的探索，可以允许跨基因，样本和数据类型的可视化分析。用户可以可视化一个癌症研究中多样本间基因改变的模式，并比较点多癌症研究中基因改变频率，或者在一个个体肿瘤样本中总结概括所有的相关的基因组改变。这个网站也支持生物通路探索，生存分析，基因改变间的相互独特性分析，可选择性的数据下载，编程接口和可以用于发表的可视化总结。

整合进cBioPortal的基因组数据类型包括体细胞突变，DNA copy-number alterations（CNAs），Mrna和microRNA(miRNA)表达，DNA甲基化，蛋白质富集，磷酸化蛋白富集。目前，网站包含从10个出版的癌症研究的数据集，包括癌症细胞系百科全书，多于20个研究在TCGA流程。对没有一个肿瘤样本，数据是可以从多基因组数据分析平台可获取的。网站的简化概念是在基因水平整合多种数据类型，然后询问每个sample中专门的生物学事件的呈现（例如，基因突变，基因纯和删除，基因扩增，上调或下调的mRNA或miRNA）,蛋白的上下调等。这使得用户可以查询每个gene和每个样本的的遗传学改变，并检验复发（某些特殊癌症）。

下面我们介绍该数据库的使用教程

主页面介绍

左侧区域是各种癌症组织的研究，数字表示某肿瘤中研究个数，比如，该数据库中乳腺癌有15个研究，中间是所有研究，可根据左侧栏选择，默认显示全部，最右侧是对该数据库中274个癌症研究的案例统计，显示前20个，可通过点击(details)查看，下表列出了每个癌症研究和数据类型的可用样本数量。

我们选择乳腺癌，中间窗口就只出现乳腺癌相关的研究，总共有15个。我们选择入侵乳腺癌的第二个研究，该研究有70个样本，然后点击Explore Selected Studies

新页面是该研究的数据可视化，部分截图如下：

下图是基因组拷贝数和突变数的统计，鼠标放在点上可显示数据。

左侧是突变基因，#Mut是突变的总样本数，#是有一个或多个突变的样本数，Freq表示突变频率。

cytoband表示该基因在染色体上的位置，CNA表示拷贝数改变，其他同上。

下图是关于突变数的一些统计图

切换到临床数据页面，有关每个病人的详细描述。可点击下载按钮下载数据。

切换到CN Segments窗口，为所选的70个样本分割拷贝数数据。可点击下载按钮下载数据。

切换到首页页面，我们还可以通过基因检索。

当输入gene sets分析的时候，用户可以手工输入HUGO gene symbols，Entrez gene ids，gene aliase或从预先定义的自己感兴趣的gene sets或pathways中选择。系统也会给我们选择一些常见通路的基因。

我们选择TP53通路，会自动将该通路的基因填入框中。点击提交。

然后会得到我们输入的基因在每个病人/样本中的突变情况。

行代表gene，列代表samples。图标和颜色代表代表不同的基因型改变，包括突变，CNAs（amplifications扩增，homozygous deletions纯合子缺失），基因或蛋白丰度改变。把鼠标放到每一个小标志上，可以看到关于caseID(代表一个病人sample或cell line)等的详细信息，点击样本号可以进入该sample的详细信息，包括年龄性别还有gene等详细情况。对于突变evens，这显示了氨基酸的改变。默认情况下，cases按alterations进行排序。用户可以重新排序，比如字母，caseID，等。用户也可以选择移除未改变的cases从可视化图中。通过可视化一系列cases中的gene改变，oncoprints可以帮助鉴定比如gene sets中的相斥或共发生事件。

一旦submit按钮按下，oncoprint结果会自动显示。

如果genes不适合window，会有水平滑动条。

为了让oncoprint更紧凑，有三个选择可以进行自定义，（i）使用zoon bar进行尺度缩小放大（ii）通过选择view下去反选“show unaltered cases”移除没有改变的cases（iii）反选view下的show whitespace between columns移除samples之间的gaps。

在sort中改变显示顺序

可以输出oncoprint，选择下载成xml文件，in scalable vector graphic（SVG）格式。

如果想修正或开始查询，选择结果面板上的“modify query”。若要获得额外的详细信息，那就动下你的鼠标到小标志上面吧。

在癌症类型summary面板，

在Mutual exclusivity面板，The analysis tested 6 pairs between the 4 tracks in the OncoPrint。

Plot面板可以用来可视化数据，比如临床状态和突变数。

在Mutation窗口，显示基因的突变信息。

当然还有很多其他功能，自己探索一下！