RettBASE：Rett综合征致病基因位点免费数据库

我们都知道获得已知致病位点数据库对于临床诊断遗传病非常重要，目前最常用的已知致病位点数据库主要是HGMD与ClinVar，但是有一些数据库并不是收集所有的致病基因位点信息，它只收集自己关心的基因的致病位点，相对来说因为收集致病基因少，位点信息反而可能更加全面，这些数据库比如BIC数据库（收集遗传性乳腺癌与卵巢癌致病位点），今天我们要介绍的是收集整理Rett综合征致病基因位点的数据库。

官网介绍

MECP2变异数据库（RettBASE），由Westmead儿童医院主办。目标是收集和整理与Rett综合征相关的基因突变数据，从而为致病突变研究准提供确的流行数据，以及多态性位点信息，并有可能获得更准确的表型 - 基因型相关性。 RettBASE鼓励研究人员，临床医师，Rett综合症患者家属和普通大众的参与，以增强我们对导致Rett综合症的突变的认识和理解。

RettBASE免费提供与Rett综合征以及其他相关临床疾病有关的致病突变和SNP信息，突变信息是从已发表的文献和直接向我们提交数据的合作者那里收集的。在信息整理进数据库之前，所有变异信息都是经过人工校对。

目前主要收集三个基因的致病位点信息，分别为MECP2、CDKL5、FOXG1。

其中MECP2收集了896个位点信息，4738条记录。

以下为查询界面

检索结果

CDKL5目前有255条记录。

FOXG1目前有64条记录。

关于RettBASE，可以参考文献

Christodoulou J, Grimm A, Maher T, BennettsB. 2003. RettBASE: The IRSA MECP2 Variation Database - A New Mutation Databasein Evolution. Hum Mutat 21:466-472. Pubmed: 12673788。

最后

游侠认为这个数据库对于Rett综合征致病位点的判断非常有帮助，如果你正好在这几个基因上有VUS位点不确定，不妨试试吧，当然吃水不忘挖井人，希望大家也把自己手头的阳性位点submit到该数据库，共建才能更好地共享。