【BMC】AI助力快速诊断疾病，24到48小时内对危重新生儿做出诊断，有望挽救不可计数的新生命！

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作者：Liz Zee

导读：对新生儿基因变异的临床解释正在成为罕见遗传疾病的基因组诊断成本和时间支出的最大组成部分。人工智能(AI)有望通过将预测方法与不断增长的遗传疾病知识相结合，大大简化和加快基因组解释。

美国犹他大学健康研究所（U of U Health）和Fabric Genomics公司的科学家们的一份报告称，一种基于人工智能(AI)的技术可以既快速又准确地诊断危重儿童的罕见疾病。该研究由圣迭哥Rady儿童医院领导，并于今日（10月14日）发表在《Genomic Medicine》上，文章名为“Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases”。该研究的发现预示着医学的下一阶段，即科技帮助临床医生快速诊断疾病的根本原因，以便他们能够更快地提供给患者正确的治疗。

该论文的合作通讯作者Mark Yandell博士说：“这项研究是一个激动人心的里程碑，它展示了AI驱动的决策支持技术有快速显著改善患者护理的巨大潜力。”Yandell是人类遗传学教授，也是Fabric的创始科学顾问。

全世界每年约有700万婴儿出生时就患有严重的遗传性疾病。对于这些孩子来说，生命通常从重症监护开始。包括U of U Health在内的一些美国新生儿重症监护室（NICU），目前正在通过对组成人类基因组的30亿个DNA字母进行解读或测序来寻找疾病的遗传原因。虽然对整个基因组测序需要数小时，但诊断疾病可能需要数天或数周的计算和手动分析。

Yandell说，对于一些婴儿来说，诊断时间还是不够快。了解新生儿患病原因是有效治疗的关键。在出生后的24到48小时内做出诊断，是改善这些患者病情的最佳机会。Yandell的团队知道速度和准确性至关重要，因此与Fabric合作开发了新的Fabric GEM算法，该算法结合了AI来寻找导致疾病的DNA异常。

在这项研究中，科学家们通过分析Rady儿童医院和世界各地其他五家医疗中心先前诊断的179例儿童病例的全基因组，对GEM进行了测试。92%的情况下，GEM将致病基因锁定为其前两个候选基因之一。GEM的效果优于现有工具，完成相同的任务用时不到现有工具的60%。

“Yandell博士和U of U Health的团队在将AI研究应用于基因组学这一领域处于领先地位，”Fabric Genomics首席执行官、该论文的合著者Martin Reese博士说，“我们的合作帮助Fabric实现了前所未有的精确度，为在NICU中广泛使用AI驱动的全基因组测序打开了大门。”

GEM利用AI学习庞大且不断增长的知识体系，这对临床医生和科学家来说是巨大的挑战。GEM交叉参考来自不同人群的基因组序列、临床疾病信息以及其他医学和科学数据库的数据，将所有这些与患者的基因组序列和医疗记录相结合。为了协助搜索医疗记录，GEM可以与自然语言处理工具Clinithink的CliX focus结合，CliX focus可以扫描大量的医生记录，以了解患者的疾病临床表现。

“很快就积累了很多重症儿童的临床记录，”Yandell说。“作为诊断过程的一部分，医生需要手动查看并总结记录内容，这会消耗巨大的时间。Clinithink的工具能够在几秒钟内自动转换这些内容以供GEM使用，这极大的提高了速度。”

现有的技术主要识别小的基因变异，包括单个DNA字母的变化，或插入或删除一小串DNA字母。相比之下，GEM还可以识别“基因组结构性变异”。结构性变异的变化更大，通常也更复杂。据估计，10%到20%的遗传性疾病是由结构变异造成的。

“为了能够更确定地进行诊断，开辟了一个新领域，”U of U Health的新生儿学家和儿科学教授Luca Brunelli说，他带领一个团队利用GEM和其他基因组分析技术来诊断NICU中的患者。他的目标是为那些在开发这些工具之前不得不生活在不确定性中的家庭提供答案。他说，这些进步现在解释了为什么新生儿会生病，这使医生能够改善疾病管理，有时还会有助于康复。

“AI使这项重大创新得以实现，”Yandell说。“GEM使基因组测序在NICU应用中更具成本效益。如果没有GEM，这需要一个由临床医生、科学家和软件工程师组成的国际团队才能做到。看到GEM在如此关键的环节中发挥作用，我很是欣慰。”

Fabric和犹他基因发现中心的Yandell团队得到了包括美国国家卫生研究院和美国心脏协会在内的几个国家机构以及犹他大学基因组医学中心的合作研究。Yandell将继续建议Fabric团队进一步优化GEM的准确性和界面，以供临床使用。

参考资料：

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。