智因东方为“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”提供有力的技术支持!

众所周知,智因东方在基因检测领域取得了重大成就,基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用越来越广泛,越来越多的患儿获得了早期精准诊断以及有效干预治疗。但是,目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识,从而给患儿的确诊和治疗都带来了困难。

去年,由复旦大学附属儿科医院、上海市医学会医学遗传学专委会牵头,联合首都医科大学附属北京儿童医院等全国多家儿童医院,由中科基因和北京智因东方转化医学研究中心提供有力的技术支持,共同设计开发的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站正式上线。作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库,将为临床医生准确判断患儿病情,实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持,同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。

在当今的大数据时代背景下,国际遗传学界越来越多的研究者开始应用网络数据平台,智因东方转化医学研究中心CEO受邀参加了网站上线发布会,并做了精彩的主题演讲。智因东方具有最大的中国人遗传病基因数据库,数万例患者表型的基因数据,可以为每个变异提供智因东方独有的中国人MAF值,从而进行大数据表型聚类分析。

智因东方旗下的全谱遗传病精准诊断云平台具有严谨的变异筛选理念精准定位,是广大医生和科学研究者的称心工具,还可以实现随意DIY。全谱遗传病精准诊断云平台还具有精准的诊断模式,即医生参与+自动分析,医生对候选致病突变相关疾病与患者的临床特征是否吻合做最终判断,即可完成报告分析。

在未来,智因东方也将竭尽全力助力数据库建设,为患儿带来切实的福音。平台除为临床提供大数据支持外,更重要的是有助于开展进一步医学研究,提高诊疗水平。

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