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最先进的膀胱癌(BLCA)非侵入性诊断程序存在敏感性和特异性低,无法区分高(HG)和低级别(LG)肿瘤以及无法区分肌肉浸润性膀胱癌(MIBC)和非肌肉浸润性膀胱...
II/III 期非小细胞肺癌 (NSCLC) 的预后即使在完全肿瘤切除和辅助化疗后也不令人满意。具有高免疫原性的肿瘤被定义为“热肿瘤”,并与免疫疗法的临床益处相...
CAR T细胞在复发和难治性B细胞恶性肿瘤中显示出显著的疗效。目前,大多数在使用的CAR T细胞产品都是使用逆转录病毒和慢病毒载体制造的。基因改造具有诱变的风险...
肝细胞癌是全球第六大常见癌症,也是患者死亡的第三大常见原因。如何有效监测肝癌肝切除患者的肿瘤复发或进展,对于改善患者生存时间至关重要。该研究利用41 个患者的血...
本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法,同时利用分子条码信息(也称为唯一分子索引或UMI)。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引...
本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上;将其他流程(如TNseq®)进行分布遵循相同原则,因为所有S...
经动脉化疗栓塞(TACE)是晚期肝癌(HCC)最常用的治疗方法,但仍然缺乏准确的实时生物标志物来监测其治疗效果。在本研究中,研究者探讨了循环游离DNA(cfDN...
<SENTIEON_DIR>为sentieon-genomics-202308.03.tar.gz的解压地址;
前不久,Arm在其社区的HPC blog上发布了一篇Sentieon在低通量全基因组(LP-WGS)的应用案例。
组学的整合具有巨大的潜力,可用于变异发现。已经开发了几种算法来以整合方式检测体细胞变异,但仍然没有胚系突变检测的策略。在此基础上,研究者开发了一种通过整合WES...
为避免不必要的术后并发症,必须选择无腋窝淋巴结 (LN) 转移的乳腺癌患者。目前,乳腺癌的淋巴转移LNM预测模型有几种,其中大多数是基于临床病理学。然而,与其他...
Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案,其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、pica...
GenoLab M是GeneMind Biosciences最近开发的下一代测序(NGS)平台。为了确定GenoLab M的性能,研究者提出了一份报告,以对Ge...
二代测序(NGS)已广泛应用于许多实验室的临床试验,并提供广泛的应用,从靶向肿瘤学组合到用于细菌分类的宏基因组测序,再到基于群体的全基因组测序。第三代测序技术可...
亚洲栽培棉是一种原产非洲和亚洲的棉花物种,是2个已驯化的二倍体物种之一,全世界 95%的种植棉花都起源于此。为了表征棉花变异和提高基因组资源准确性,研究人员对亚...
PrecisionFDA 始于 2015 年,旨在支持美国食品药品管理局 (FDA) 在基因组学方面的监管标准制定,此后扩展到支持所有组学领域。precisio...
生物信息学工具可以用于跟踪基因编辑技术中靶和脱靶事件。现有工具在速度、可拓展性上存在限制,尤其是在 WGS数据分析方面。因此,研究者开发了一种名为CRISPR-...
庞贝病 (PD) 是一种常染色体隐性遗传病,由溶酶体酸 α-葡萄糖苷酶 (GAA) 不足引起,导致溶酶体内糖原在组织中的降解减少和随后的积累,尤其是骨骼肌和心肌...
病毒可以通过重组获得新的特性。SARS-CoV-2 德尔塔和奥密克戎变异株之间的重组可能导致一组新的突变,对病毒的传播性和严重程度产生未知影响。
宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中...
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