暂无搜索历史
庞贝病 (PD) 是一种常染色体隐性遗传病,由溶酶体酸 α-葡萄糖苷酶 (GAA) 不足引起,导致溶酶体内糖原在组织中的降解减少和随后的积累,尤其是骨骼肌和心肌...
病毒可以通过重组获得新的特性。SARS-CoV-2 德尔塔和奥密克戎变异株之间的重组可能导致一组新的突变,对病毒的传播性和严重程度产生未知影响。
宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中...
基因组多倍体化是自然界中重要的突变过程之一。群体遗传学理论预测,由于冗余基因拷贝的掩蔽效应,隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体,但该预测至今未得到证实。...
驯化和多样化对作物基因组产生了深远的影响。高粱起源于非洲,随后传播到不同的大陆,经历了多次驯化和各种最终用途的密集育种选择。然而,这些过程如何塑造高粱基因组尚不...
作为影响免疫检查点抑制剂治疗决策的生物标志物,肿瘤突变负荷(TMB)估计的准确性、可靠性和可比性至关重要。该研究中,研究者开发了一组具有不同TMB值的福尔马林固...
本研究对局部晚期或转移性儿童及青少年DTC队列的肿瘤样本进行二代测序,并对其临床资料进行回顾分析,初步描绘了中国局部晚期或转移性儿童及青少年DTC的基因突变分布...
心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特...
Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 (iPS) 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1,000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数...
本文通过一项单中心回顾性分析研究了中国人群中PAX2新生突变与表型的关系。该研究报告了一些具有独特表现和合并症的患者,并报告了三种以前从未报道过的变异。通过对中...
长期以来,研究表明童年创伤和逆境与成人负面健康结果之间存在显著关联。这些被称为“童年不良经历或事件”(ACE),包括18岁前儿童所经历的创伤性事件和不安全环境,...
文献解读-不定时更新-解读优秀文献
PrecisionFDA自2015年起航,初衷是为美国食品和药物管理局(FDA)在基因组学领域的监管标准设立提供支持,随后其服务范畴已广泛覆盖至组学的所有领域。...
本文档描述了使用Sentieon® Genomics软件时,推荐使用RGID字段以最小化潜在问题的用法。 本文档能帮助您确定设置所使用的bam文件中RG标签的不...
Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发,还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中,其中就包括了美国国立卫生研究院NI...
基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分,是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临,为了解决大数据带来的速度与费用问题,在云计算平台进行流...
Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈,通过算法的深度优化和企业级的软件工程,大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。自2015...
RNAseq,即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术,作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用,在过去的十几年内迅速发展。而今,RNAseq在转录本变...
暂未填写个人简介
暂未填写学校和专业
暂未填写个人网址
暂未填写所在城市