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LV2

发表了文章 19天前2025-08-14 10:25:49

Sentieon 项目文章 | 一例中国男童及139例Pearson综合征患者的临床和遗传特征

皮尔逊综合征(Pearson Syndrome，PS)是一种由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，主要影响骨髓和胰腺功能。该病通常在婴儿早期发病，以难治性贫...

INSVAST 19天前2025-08-14 10:42:00

数据分析、生物基因

发表了文章 2025-08-012025-08-01 10:57:49

Sentieon 项目文章 | 偏远社区原住民澳大利亚人的血型基因组图谱

提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体(高加索人种)存在显著差异，在输血过程中容易引发同种免疫反应。面临着因血型抗原多态性导致...

INSVAST 2025-08-012025-08-01 11:45:13

生物基因、数据分析

发表了文章 2025-07-252025-07-25 16:02:12

Sentieon项目文章 | 肿瘤突变负荷与纳武利尤单药治疗及其联合伊匹木单抗在小细胞肺癌中的疗效研究

肿瘤突变负荷（TMB）作为预测免疫检查点抑制剂疗效的生物标志物在多种实体瘤中显示出潜力，但其在小细胞肺癌（SCLC）中的作用尚不明确。SCLC通常具有高TMB，...

INSVAST 2025-07-252025-07-25 16:02:12

发表了文章 2025-07-082025-07-08 15:37:03

Sentieon 项目文章 | 通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征

血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qPCR检测方法存在诸多局限性，如易受核基因组线粒体...

INSVAST 2025-07-082025-07-08 16:50:22

发表了文章 2025-07-022025-07-02 16:28:09

Sentieon项目文章 | 儿童罕见病队列研究：整合研究与临床基因组学计划

不同的研究方案和各异的临床及研究制度下收集的基因组数据存在的区别，因此创建协调统一的数据库是有益的，尤其在儿科罕见疾病领域。且能解决研究型医院在研究和临床实践时...

INSVAST 2025-07-022025-07-02 16:56:57

发表了视频 2025-06-202025-06-20 16:22:47

3分15秒

对1015名患者外显子组的综合分析揭示了结直肠癌（CRC）的基因组临床关联

2025-06-20

发表了文章 2025-06-122025-06-12 11:29:53

Sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用

神经发育障碍（NDDs）是异质性的疾病，会导致身体和智力的障碍。该疾病困扰着全球1-3%的儿童。

INSVAST 2025-06-122025-06-12 11:29:53

发表了文章 2025-05-292025-05-29 14:50:41

Sentieon 项目文章 | 社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本

在日常生活中，会经常遇到物品与标签错误的问题，比如超市商品标价错误、图书馆书籍分类错误等。都会造成一些后果。在生物医学研究领域中，蛋白质样本标记错误同样是一个普...

INSVAST 2025-05-292025-05-29 14:50:41

发表了文章 2025-05-212025-05-21 15:42:13

Sentieon 项目文章 | 使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集

为什么有些癌症患者在经过治疗后看似康复了，但后期会症状复发？如何才能更早地发现癌症的蛛丝马迹？传统的组织活检由于创伤大、采样位置单一等限制，难以满足临床上对肿瘤...

INSVAST 2025-05-212025-05-21 15:42:13

生物基因、软件测试

发表了视频 2025-05-162025-05-16 11:17:17

3分23秒

利用患者衍生异种移植模型MET 14号外显子跳跃肺癌耐药性进行基因组综合分析

2025-05-16

发表了文章 2025-05-142025-05-14 15:25:08

文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipelin

第三代测序技术凭借其超长读长特性在基因组学研究中发挥重要作用，能够更好地解析复杂区域、结构变异和重复序列，显著提高了基因组组装和变异检测的准确性，但面临着准确性...

INSVAST 2025-05-142025-05-14 15:25:08

发表了文章 2025-05-082025-05-08 09:18:25

文献解读-LettuceGDB: The community database for lettuce genetics and omics

生菜是我们餐桌上常见的蔬菜，但您是否了解过它背后丰富的生物学特性？因此，研究团队构建了一个综合性的生菜数据库平台，整合了包括基因组、重测序、转录组、miRNA组...

INSVAST 2025-05-082025-05-08 09:38:27

发表了视频 2025-05-072025-05-07 15:19:29

3分0秒

小儿意外猝死的遗传决定因素

2025-05-07

发表了视频 2025-05-072025-05-07 15:09:11

2分52秒

基于多组学分析和整合模型的三阴性乳腺癌腋窝淋巴结转移预测

2025-05-07

发表了视频 2025-05-072025-05-07 14:19:27

2分32秒

南亚 PRKAG2 心脏综合征队列的表型表达和临床结果

2025-05-07

发表了文章 2025-04-292025-04-29 14:19:59

文献解读-The chromosome-scale genome of the raccoon dog: Insights into its evolution

貉作为一种中型犬科动物，原生分布于东亚地区。在过去百年中，貉的分布范围持续扩大，目前覆盖欧亚大陆的大部分地区，使貉成为欧洲的入侵物种，对当地生态系统和公共健康构...

INSVAST 2025-04-292025-04-29 14:19:58

发表了文章 2025-04-242025-04-24 09:12:31

Sentieon软件发布v202503版本

Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布v202503版本。本文将详细介绍此次更新中的重要功能改进和问题修复，以帮助您更好地了解和使用最新版本。

INSVAST 2025-04-242025-04-24 09:12:31

软件维护、生物基因

发表了文章 2025-04-172025-04-17 09:32:24

文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hype

婴儿型庞贝病(IOPD)由溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶(Gaa)基因突变引起，表现为进展迅速的致命性心脏和骨骼肌病，静脉输注合成GAA治疗效果不完全。目前可用的小鼠...

INSVAST 2025-04-172025-04-17 09:32:24

生物基因、数据分析

发表了文章 2025-04-162025-04-16 17:41:19

文献解读-Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply p

COVID-19患者的临床表现存在显著异质性，部分患者会进展为需要机械通气支持的急性呼吸窘迫综合征（ARDS）。既往的研究多关注高龄和有基础疾病的患者群体，这些...

INSVAST 2025-04-162025-04-16 17:41:19

生物基因、数据分析

发表了文章 2025-04-162025-04-16 14:14:07

文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United Stat

Delta变体在全球多地迅速取代其他变体成为主要流行株，然而由于美国本土的变体传播环境具有其特殊性，Delta变体在美国的传播特征及其优势机制尚待阐明。研究团队...

INSVAST 2025-04-162025-04-16 14:14:07

数据分析、生物基因

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