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人瘤病毒阴性(HPV-)头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)是HNSCC的一个主要亚型,与HPV阳性疾病相比,其临床结局较差,对放化疗以及针对EGFR和PD-1的治疗...
多形性胶质母细胞瘤(GBM)是最恶性的原发性人脑肿瘤类型,其特征是增殖率高,预后不良,其中 5 年生存率仍然低于 5%。在过去的40年中,已经实施了多种治疗方式...
由KCNH5编码的电压门控Kv10.2钾通道在哺乳动物组织中广泛表达,包括大脑。其潜在机制仍不清楚。根据以前的研究,Kv10.2的功能障碍可能与癫痫性脑病和自闭...
非侵入性产前诊断(NIPD)可以在怀孕早期识别单基因疾病,但所涉及的单倍型方法在父亲或母亲单倍型或基因组定相信息缺失时无法推断杂合位点的遗传模式。该研究旨在建立...
原发性腔毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,在不同人群中表现出遗传和临床异质性。由于相关临床特征的异质性和缺乏金标准诊断测试,PCD 诊断仍然具有挑战性...
最先进的膀胱癌(BLCA)非侵入性诊断程序存在敏感性和特异性低,无法区分高(HG)和低级别(LG)肿瘤以及无法区分肌肉浸润性膀胱癌(MIBC)和非肌肉浸润性膀胱...
II/III 期非小细胞肺癌 (NSCLC) 的预后即使在完全肿瘤切除和辅助化疗后也不令人满意。具有高免疫原性的肿瘤被定义为“热肿瘤”,并与免疫疗法的临床益处相...
CAR T细胞在复发和难治性B细胞恶性肿瘤中显示出显著的疗效。目前,大多数在使用的CAR T细胞产品都是使用逆转录病毒和慢病毒载体制造的。基因改造具有诱变的风险...
肝细胞癌是全球第六大常见癌症,也是患者死亡的第三大常见原因。如何有效监测肝癌肝切除患者的肿瘤复发或进展,对于改善患者生存时间至关重要。该研究利用41 个患者的血...
本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法,同时利用分子条码信息(也称为唯一分子索引或UMI)。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引...
本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上;将其他流程(如TNseq®)进行分布遵循相同原则,因为所有S...
经动脉化疗栓塞(TACE)是晚期肝癌(HCC)最常用的治疗方法,但仍然缺乏准确的实时生物标志物来监测其治疗效果。在本研究中,研究者探讨了循环游离DNA(cfDN...
<SENTIEON_DIR>为sentieon-genomics-202308.03.tar.gz的解压地址;
前不久,Arm在其社区的HPC blog上发布了一篇Sentieon在低通量全基因组(LP-WGS)的应用案例。
组学的整合具有巨大的潜力,可用于变异发现。已经开发了几种算法来以整合方式检测体细胞变异,但仍然没有胚系突变检测的策略。在此基础上,研究者开发了一种通过整合WES...
为避免不必要的术后并发症,必须选择无腋窝淋巴结 (LN) 转移的乳腺癌患者。目前,乳腺癌的淋巴转移LNM预测模型有几种,其中大多数是基于临床病理学。然而,与其他...
Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案,其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、pica...
GenoLab M是GeneMind Biosciences最近开发的下一代测序(NGS)平台。为了确定GenoLab M的性能,研究者提出了一份报告,以对Ge...
二代测序(NGS)已广泛应用于许多实验室的临床试验,并提供广泛的应用,从靶向肿瘤学组合到用于细菌分类的宏基因组测序,再到基于群体的全基因组测序。第三代测序技术可...
亚洲栽培棉是一种原产非洲和亚洲的棉花物种,是2个已驯化的二倍体物种之一,全世界 95%的种植棉花都起源于此。为了表征棉花变异和提高基因组资源准确性,研究人员对亚...
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