学好生信,救人一命

最近谈到癌症的话题,可能让人立马谈”病”色变。但是早在两年前,一个生物学家利用数据分析,成功治好了自己的癌症。

为了生存奋斗

Sherley Pepke博士作为一名计算生物学家,妻子,两个孩子他妈,一直从事着调控基因组学的研究。突然被诊断出第三期卵巢癌的她,可能也没想过有一天自己的毕生所学能够救自己一命。考虑到卵巢癌在晚期治疗并痊愈的难度,Pepke 明白传统的疗法并不能让她多活几年。这一次,她把基因组学分析用到了自己的癌症治疗上。Pepke早已分析过无数基因组数据,也是ENCODE项目的一员。不过她从没研究过癌症,而且工作的同时还要饱受化疗之痛。

尽管实际做起来很难,Pepke拼劲全力。很关键的是,她的高中好友同时也是一个南加州大学的大数据分析副教授Greg Ver Steeg为她开发了一个叫CorEx的机器学习算法来分析癌症数据。当时,Pepke正在接受第一次(front-line)化疗,她和Pepke就开始挖掘卵巢癌的基因数据。因为卵巢癌并没有很多DNA突变位点,他们主要用的是TCGA数据库的RNA数据。比起基因芯片数据,TCGA中来自RNAseq的表达数据提供了更高的测序深度和更强的信号。他们使用CorEx来寻找共同调控卵巢癌的基因,然后关注那些与生存率有关基因。

不得不说他们很大胆,想要成名的人很多,但是又有谁敢把研究结果直接用于治疗方案设计呢?完成生存分析之后,一些关键的信号浮现出来,CorEx将参与免疫反应的基因表达分成组然后选出与化疗后更长存活时间有关的组。

个性化治疗

不幸的是,Pepke居然在化疗后很快复发了。为了找到答案,Pepke决定用上自己的肿瘤数据。和TCGA里其他卵巢肿瘤数据比起,Pepke的肿瘤中出现了一些异常高表达的免疫系统基因,这些基因通常与化疗持续性反应相关,但是她却没有。她的免疫反应还不足以战胜这个肿瘤。

既然化学治疗不能有效的治疗她的癌症,Pepke决定尝试免疫疗法。免疫检查点阻断,通过阻断免疫抑制通路,激活免疫细胞,也许能增强她的免疫系统并杀死肿瘤细胞。

看起来值得一试。在命悬一线之间,Pepke权衡了不同治疗方案的潜力和副作用后决定尝试检查点抑制剂,手术摘除肿瘤最后使用化疗 。然而完成治疗之后,肿瘤还在生长。

生的希望

没有更好的办法,Pepke决定停止治疗在与家人去度假让身体自己恢复,听天由命。可是度假回来得到的却是一个天大的好消息,她的身体逐渐恢复,肿瘤的标记物水平降到了原来的一半,最终降至正常水平。也就是说,Pepke体内的肿瘤已经全部清除了。

Pepke如今继续投身于卵巢癌数据转化医疗,她想要帮助更多想她一样的病人。对于癌症,我们还有很多不了解的地方。希望更多的人能够接收到这种个性化的治疗,结合病人自身的数据和数据库信息更有助于提出有效的治疗方案。利用针对个人的方法,更多的病人将获得生的希望。

原文发布于微信公众号 - 生信技能树(biotrainee)

原文发表时间:2018-11-07

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