R语言计算多基因评分（PRS）

Polygenic Risk Scores in R

最朴素的理解PRS：

GWAS分析结果中，有每个SNP的beta值、se值、P值，因为GWAS分析中将SNP变为0-1-2编码，所以这些显著的SNP的beta值，就可以用于预测。

基础群体：

比如：GWAS分析中，显著的SNP效应值为：

SNP1: 0.3

SNP2: 0.2

SNP3: -0.1

目标群体：

对于target data（目标群体），检测了3个个体，3个SNP的分型分别为：

ID1 0 0 1

ID2 1 0 2

ID3 2 2 1

预测PRS得分：

那么个体1的多基因评分为：0*0.3 + 0*0.2 + 1*-0.1 = -0.1

个体2的多基因评分为：0.3 + 0 + -0.1 = 0.2

个体3的多基因评分为：0.6 + 0.4 + -0.1 = 0.9

用数学公式表示：

• beta是效应值
• G是0-1-2的编码
• m是m个SNP

实际项目的PRS计算

实际中的项目，考虑的因素比较多，比如：

• 数据质控
• 群体结构
• LD值（clumping）
• beta矫正值
• 通过P值筛选最优组合

相关软件实现PRS分析

• plink
• biqsnpr，一个R包
• PRSice，应用最广泛，通过C+T的策略
• LDpred，通过贝叶斯收缩的模型
• PRS-CS
• JAMPred
• Lassosum