在过去的几年里,早期癌症检测诊断公司受到了风险投资的广泛关注,许多实验室推出了诊断测试来满足这个潜在的巨大市场。虽然这些测试对患者的临床价值仍有一段路要走,但许多公司已经开始着手临床研究,并正在建立数据库来推进这项技术。
这些公司中的大多数几乎完全专注于 DNA 甲基化技术来识别癌症的早期迹象。这似乎是有道理的,因为 DNA 现在是一种广泛接受的诊断方法,用于识别与肿瘤生长相关的生物学变化。然而,随着 RNA 检测的价值及其能力正在迅速增长,这可能是一种不完整的方法。基因表达是一种基于 RNA 的技术,可能被证明是用于早期癌症检测和筛查的更强大的工具。
基因表达和DNA甲基化是两个不同的分子过程,基因表达是甲基化的结果。无论 DNA 甲基化中发现什么异常,也应该在基因表达中发现,以及潜在的更多临床相关信息。
以下是各自的主要区别和注意事项:
DNA甲基化:
DNA 甲基化是一种表观遗传修饰,涉及向 DNA 分子添加甲基,通常在胞嘧啶残基处。异常的 DNA 甲基化模式通常与癌症有关。
DNA 甲基化在早期癌症检测中的优点:
稳定性:随着时间的推移,DNA 甲基化模式往往相对稳定,并且可以在血液或尿液等易于获取的样本中检测到。
表观遗传学见解:DNA 甲基化变化可以揭示基因调控的变化和癌症发展中的潜在驱动事件。
广泛的适用性:DNA甲基化可用于检测各种类型的癌症,并可能具有更广泛的临床用途。
DNA 甲基化对于早期癌症检测的缺点:
有限的功能信息:DNA 甲基化本身并不能提供有关基因调控变化的功能后果的直接信息。
异质性:不同癌症亚型和个体之间的甲基化模式可能有所不同,这使得解释变得复杂。
假阳性:甲基化变化可能会因癌症以外的因素而发生,从而导致潜在的假阳性。
何时使用 DNA 甲基化:
DNA 甲基化分析对于无创或微创早期癌症检测非常有价值,特别是当您需要稳定性和广泛的适用性时。它通常用于筛查和诊断测试,例如液体活检。
基因表达:
基因表达是指利用基因 DNA 序列中的信息产生功能性产物(通常是蛋白质)的过程。在癌症检测中,基因表达谱涉及测量细胞或组织样本中基因转录本(信使 RNA 或 mRNA)的水平。
基因表达用于早期癌症检测的优点:
功能洞察:基因表达分析提供了有关哪些基因积极参与细胞过程的信息,有可能识别癌症中失调的特定途径。
动态信息:基因表达水平可以响应生理条件或疾病而快速变化,使其适合监测疾病进展和治疗反应。
高灵敏度:它可以检测基因表达的细微变化,这些变化可能表明早期癌症阶段。
基因表达对于早期癌症检测的缺点:
复杂性:分析基因表达数据历来在技术上具有挑战性且昂贵。
脆弱性:RNA 往往比 DNA 降解得更快,而且处理起来更复杂
因果洞察有限:虽然基因表达可以揭示失调的途径,但它并不能直接提供有关驱动癌症的潜在基因突变或表观遗传变化的信息。
何时使用基因表达:
当您想要深入了解癌细胞中发生的功能变化以及需要高灵敏度来检测早期癌症时,基因表达谱最有用。它经常用于研究环境,在某些情况下,用于个性化治疗决策。
最后,对于早期癌症检测的基因表达和 DNA 甲基化之间的选择,仍然没有明确界定哪种方法更好。基因表达提供功能洞察力和高灵敏度,而 DNA 甲基化提供稳定性和更广泛的适用性。在某些情况下,两种方法的结合可以提供对癌症发生和进展的更全面的了解。