Nat. Med. | 面向疾病预测的多模态睡眠基础模型

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睡眠是影响身心健康的关键生理过程，但其与疾病之间的复杂关系仍未被充分解析。多导睡眠监测（PSG）作为睡眠分析的金标准，能够记录丰富的多模态生理信号，但由于通道配置差异大、跨队列泛化能力不足以及多模态整合困难，其潜在价值长期未被充分利用。研究人员提出 SleepFM，一种多模态睡眠基础模型，通过新的对比学习策略适配不同 PSG 配置。该模型在来自多个队列、约 6.5 万名受试者、超过 58.5 万小时的 PSG 数据上进行预训练，学习到能够刻画睡眠生理结构与时间动态的潜在表示。

仅基于单晚睡眠数据，SleepFM 即可对 130 种疾病实现高准确度的未来风险预测，包括全因死亡、痴呆、心肌梗死、心力衰竭、慢性肾病和卒中。同时，SleepFM 在睡眠分期和睡眠呼吸暂停等标准任务上表现与现有专用模型相当。该研究表明，基础模型能够学习“睡眠的语言”，为可扩展、低标注成本的疾病预测提供新范式。

睡眠由脑活动、心血管、呼吸和肌肉系统的复杂相互作用构成。PSG 同步记录脑电、眼电、心电、肌电和呼吸等多种信号，为理解睡眠提供了极其丰富的信息来源。大量研究表明，睡眠异常往往早于多种疾病的临床表现，涵盖精神疾病、神经退行性疾病以及心血管疾病等多个领域。

然而，既有研究多聚焦于单一疾病或单一指标，严重依赖人工标注，且训练数据规模有限，难以充分挖掘 PSG 中蕴含的多模态信息。此外，不同临床中心在 PSG 通道数量和配置上的差异，进一步限制了模型的泛化能力。

基础模型通过自监督学习在大规模无标注数据中学习通用表示，已在多种生物医学任务中展现出强大潜力。研究人员认为，将基础模型引入睡眠研究，有望系统性地揭示睡眠对广泛疾病的预测价值。

方法

SleepFM 采用多模态自监督预训练框架。所有 PSG 信号被统一重采样并切分为短时间片段作为输入。模型首先通过一维卷积网络提取各通道特征，随后利用通道无关的注意力与 Transformer 结构建模时间依赖关系。

在预训练阶段，引入一种 leave-one-out 对比学习策略，在不同模态之间对齐表示，同时对通道缺失和异构配置保持鲁棒性。下游任务中，仅需对预训练得到的嵌入进行轻量级微调，即可完成睡眠分析或疾病预测。

图 1：SleepFM 框架整体概览。

结果

SleepFM 支持标准睡眠分析任务

SleepFM 在年龄预测、性别分类、睡眠分期及睡眠呼吸暂停分级等任务上表现稳定，与当前主流专用模型处于同一水平。模型能够在无需大量人工标注的情况下捕捉基本睡眠结构。

基于睡眠的广谱疾病预测能力

通过将 PSG 数据与电子健康记录关联，研究人员系统评估了 SleepFM 对 1,000 余种疾病表型的预测能力。结果显示，SleepFM 能够对 130 种疾病实现高置信度预测，覆盖神经系统、心血管系统、肿瘤、代谢性疾病等多个类别。在多个关键疾病上，模型表现尤为突出，包括全因死亡、痴呆、心力衰竭、慢性肾病和卒中。

图 2：SleepFM 在独立测试集（n = 5,019）上的性能表现，按疾病类别分层展示。

跨时间与跨队列的泛化能力

在完全未参与预训练的独立队列上，SleepFM 依然保持良好的预测性能，表明其学习到的睡眠表示具有较强的泛化性。这一结果模拟了真实临床场景中模型迁移到新中心的应用需求。

图 3：SleepFM 在 SHHS 测试集（n = 2,000 名受试者）上的疾病预测性能。

相较监督基线模型的显著优势

与仅使用人口学特征的模型，以及端到端监督 PSG 模型相比，SleepFM 在大多数疾病类别上均取得显著性能提升。这表明，大规模自监督预训练所学习的睡眠表示，能够捕捉到超越传统风险因素的关键信息。

图 4：SleepFM 相较基线模型在 Stanford 测试集（n = 5,019）不同疾病类别上的性能提升。

讨论

该研究构建了目前规模最大的睡眠基础模型之一，系统展示了睡眠数据在疾病预测中的广泛价值。SleepFM 通过多模态自监督学习，有效缓解了 PSG 数据异构、标注昂贵和泛化性不足等长期挑战。

结果表明，睡眠不仅是疾病的伴随现象，更蕴含着丰富的预测信号，尤其在神经退行性疾病和心血管疾病中表现突出。与影像或侵入性生物标志物相比，基于 PSG 的方法具有非侵入、可重复和潜在低成本的优势。

研究人员也指出，该模型主要基于临床睡眠队列训练，尚不能完全代表一般人群；同时，模型可解释性仍有待进一步加强。未来，将睡眠基础模型与可穿戴设备、电子病历、多组学及影像数据相结合，有望进一步推动睡眠驱动的精准医学与长期健康监测。

整理 | DrugOne团队

参考资料

Thapa, R., Kjaer, M.R., He, B. et al. A multimodal sleep foundation model for disease prediction. Nat Med (2026).

https://doi.org/10.1038/s41591-025-04133-4

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