基因组点图(Genome Dot Plot)是一种用于比较两个或多个基因组的工具。它通过在一个二维矩阵中绘制基因组序列的相似性来显示基因组之间的相对关系。点图中的每个点代表一个基因组中的一段序列,而整个图像则反映了序列之间的相似性和差异性。
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大家好,我是邓飞。前一段时间有小伙伴在星球提问:想将不同版本的SNP数据合并,不想重新call snp,想把绵羊的V2和V4版本的数据合并,具体来说,是V2转为V4然后与V4合并。
机器之心报道 机器之心编辑部 甚至比 C 的速度还快,现在已在 GitHub 上可用。 自深度学习兴起以来,Python 一直是最热门的编程语言之一,它在数据科学和机器学习领域占主导地位,甚至是科学和数学计算领域的主角。如今你能想象到的任何项目,几乎都可以找到一个相应的 Python 包。 然而,尽管高级语言的简化语法使其易于学习和使用,但和 C 或 C++ 等低级语言相比,它的速度更慢。 麻省理工学院计算机科学与人工智能实验室(CSAIL)的研究人员希望通过 Codon 来改变这一现状,Codon 是一种
"bowtie2 -p 10 -x genome_index -U input.fq | samtools sort -O bam -@ 10 -o - > output.bam
来源:机器之心本文约2000字,建议阅读5分钟甚至比 C 的速度还快,现在已在 GitHub 上可用。 自深度学习兴起以来,Python 一直是最热门的编程语言之一,它在数据科学和机器学习领域占主导地位,甚至是科学和数学计算领域的主角。如今你能想象到的任何项目,几乎都可以找到一个相应的 Python 包。 然而,尽管高级语言的简化语法使其易于学习和使用,但和 C 或 C++ 等低级语言相比,它的速度更慢。 麻省理工学院计算机科学与人工智能实验室(CSAIL)的研究人员希望通过 Codon 来改变这一现状,C
Annovar是一款对基因组数据进行注释的软件。所谓注释,可以这样简单理解:我们知道二代测序下机后的序列经过比对后,会得到一系列变异数据,这些变异数据只是告诉我们在基因组的某个位置发生了一段序列的改变,至于这个改变会不会影响生物学功能,我们并不清楚。而注释就是将基因组的序列变异数据转化为我们更关心的生物学功能变化的信息。
动机:PacBio单分子实时测序是一种产生长片段(reads)的第三代测序技术,具有相对更低的通量和更高的错误率。错误包括大量插入缺失,并使下游分析,像比对或从头装配复杂化。提出了一种利用第二代短片段高准确性的混合策略以修正长片段。短片段到长片段的比对提供了足够的覆盖以剔除高达99%的错误,然而,是以过高的运行时和相当大量的磁盘和内存空间为代价的。
那下载哪个基因组呢?先了解一下: https://bitesizebio.com/38335/get-to-know-your-reference-genome-grch37-vs-grch38/
讨论区的帖子《谁在招人?》[2],提供生信深造和就业信息,欢迎访问或发布学位攻读/工作/实习等岗位。
什么是数据?数据是指对客观事件进行记录并可以鉴别的符号,是对客观事物的性质、状态以及相互关系等进行记载的物理符号或这些物理符号的组合。它是可识别的、抽象的符号。数据可以是连续的值,也可以是离散的。
【新智元导读】让AI自动编程是人工智能领域长久以来的梦想之一。现在,来自彭博和英特尔实验室的两位研究人员,号称实现了首个能够自动生成完整软件程序的AI系统“AI Programmer”,这个“AI程序员”利用遗传算法和图灵完备语言,开发的程序理论上能够完成任何类型的任务。AI自动编程的时代,大幕已开。 让AI自动编程一直是计算机科学家的梦想。目前这个方面的成果还非常有限,比如让AI自动补完编程语言,或者执行简单的加法程序。今天我们要介绍的这项工作,号称是第一个能够全自动生成完整软件程序的机器学习系统“AI
基因组倍型通常指一个生物体细胞中染色体的组合,即染色体数目的倍数。在生物学中,主要有两种类型的基因组倍型:单倍体和多倍体。
我们的基因组在细胞分裂前被复制的保真度,随着时间的推移是惊人的一致性。这种一致性是由多种酶促DNA复制、校对和损伤修复功能共同作用的结果,这些功能共同作用于从一个细胞分裂到下一个细胞分裂的变化。然而,这些高保真过程可能会受到各种基因组改变的影响,从而导致癌症的发展,在这种变化中,正常的全基因组突变率会加快。通常,这一结果是由于生殖系的遗传或从头改变影响了参与这些过程的酶的正常功能,从而导致基因组不稳定的不同表现。
作者:THU数据派 让AI自动编程是人工智能领域长久以来的梦想之一。现在,来自彭博和英特尔实验室的两位研究人员,号称实现了首个能够自动生成完整软件程序的AI系统“AI Programmer”,这个“AI程序员”利用遗传算法和图灵完备语言,开发的程序理论上能够完成任何类型的任务。AI自动编程的时代,大幕已开。 让AI自动编程一直是计算机科学家的梦想。目前这个方面的成果还非常有限,比如让AI自动补完编程语言,或者执行简单的加法程序。今天我们要介绍的这项工作,号称是第一个能够全自动生成完整软件程序的机器学习系统
让AI自动编程是人工智能领域长久以来的梦想之一。现在,来自彭博和英特尔实验室的两位研究人员,号称实现了首个能够自动生成完整软件程序的AI系统“AI Programmer”,这个“AI程序员”利用遗传算法和图灵完备语言,开发的程序理论上能够完成任何类型的任务。AI自动编程的时代,大幕已开。 让AI自动编程一直是计算机科学家的梦想。目前这个方面的成果还非常有限,比如让AI自动补完编程语言,或者执行简单的加法程序。今天我们要介绍的这项工作,号称是第一个能够全自动生成完整软件程序的机器学习系统“AI Progra
对于同一个物种而言,会存在不同的基因组组装版本,以human为例,UCSC有以下多个版本
在广大粉丝的期待下,《生信宝典》联合《宏基因组》在2019年11月1-3日,北京鼓楼推出《宏基因组分析》专题培训第六期,为大家提供一条走进生信大门的捷径、为同行提供一个宏基因组分析学习和交流的机会、助力学员真正理解分析原理和完成实战分析,独创四段式教学(3天集中授课+自行练习2周+再集中讲解答疑+上课视频回看反复练习),“教—练—答—用”四个环节统一协调,真正实现独立分析大数据。
让AI自动编程是人工智能领域长久以来的梦想之一。现在,来自彭博和英特尔实验室的两位研究人员,号称实现了首个能够自动生成完整软件程序的AI系统“AI Programmer”,这个“AI程序员”利用遗传算法和图灵完备语言,开发的程序理论上能够完成任何类型的任务。AI自动编程的时代,大幕已开。
英文标题:Genetic and Functional Drivers of Diffuse Large B Cell Lymphoma
随着基因组和宏基因组的测序成本逐渐降低,直接获取环境中微生物的基因组变得越来越容易,大大促进了科学家们对微生物尤其是无法纯培养微生物的了解。当我们通过基因组测序或者宏基因组测序binning获得一个新的基因组时,我们如何判断其处于哪一个系统发育分支?也许搜寻其中的16S序列并与数据库进行比对是个可行的方法,然而宏基因组binning获得的基因组(bins)常常丢失16S序列。本文将介绍两个基于全基因组的系统发育分类工具PhyloPhlAn与GTDB-Tk。
Prodigal[1] 由橡树岭国家实验室[2]和田纳西大学诺克斯维尔分校[3]于 2007 年在能源部联合基因组研究所[4]的主持下联合开发,是一种用于细菌和古细菌基因组的蛋白质编码基因预测软件工具,Prodigal 已成为世界上最受欢迎的微生物基因预测算法之一。首字母缩略词代表 PROkaryotic DYnamic Programming Genefinding ALgorithm。Dictionary.com[5] 提供了“Prodigal”一词的几种定义。作者希望援引的是:
搞生信研究的,大部分数据都是针对于人类的,那么人类的参考基因组就不得不知了! 与hg19的突变相关的一些数据解释。 Hg19基因组的分析 R的bioconductor包TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene详解 下载地址我就不贴了,随便谷歌一下即可! Genome Reference Consortium Human —》 GRCh3 Feb. 2009 (hg19, GRCh37)这个是重点 Mar 2006 assembly = hg18 = NCBI36. May 20
The genomic landscape of metastatic castration-resistant prostate cancers reveals multiple distinct genotypes with potential clinical impact
在广大粉丝的期待下,《生信宝典》联合《宏基因组》在2020年2月14-16日,北京鼓楼推出《宏基因组分析》专题培训第七期,为大家提供一条走进生信大门的捷径、为同行提供一个宏基因组分析学习和交流的机会、助力学员真正理解分析原理和完成实战分析,独创四段式教学(3天集中授课+自行练习2周+再集中讲解答疑+上课视频回看反复练习),“教—练—答—用”四个环节统一协调,真正实现独立分析大数据。
毫无疑问,处理数据的首要条件是理解数据从产生,对应到我们这个系列,也就是了解三维基因组的背景知识,如下:
今天的推文简单介绍一下使用GeOrganelle这款软件利用全基因组重测序数据组装叶绿体基因组的过程
Salmon是不基于比对计数而直接对基因进行定量的工具,适用于转录组、宏基因组等的分析。
本次发布招聘信息的是位于美国休斯顿的贝勒医学院Waterland实验室,他们长期从事营养不良在表观遗传学层面上对孕妇、婴儿和儿童的影响,招聘职位是表观遗传学数据科学方向的博士后~
Genomics of lethal prostate cancer at diagnosis and castration-resistance
2021年2月,来自美国、荷兰、中国、挪威的多国研究团队在《Current Opinion in Biotechnology》发表综述,回顾了从宏基因组学的应用中收集到的关于微生物生命的新见解,以及促进探索复杂微生物群落多样性和功能的广泛分析工具。
原核生物的基因没有内含子,其基因预测相对真核生物简单。本期将以大肠杆菌基因组为例,讲解如何使用GeneMarks对原核基因组进行预测。
数据分析是相同的,通过一个简单的课程理解其中的原理,就可以推而广之,延伸到其他类型的数据分析,如扩增子,转录组,单细胞分析等
DNA 一直是生物中最神秘的存在,为了测量DNA 序列,1988年美国国家科学院的一个特别委员提出人类基因组计划(Human Genome Projec, HGP),它是一项规模高,跨国跨学科的科学探索巨型工程。
本杂志开源(GitHub: ShixiangWang/weekly[1]),欢迎提交 issue,投稿或推荐生信相关内容。
大数据文摘作品,转载请后台申请授权 作者 陈荣 翻译/整理 孙强 ◆ ◆ ◆ 背景 近期,随着癌症基础研究的不断进步,癌症诊断技术的日新月异,以及更多针对性治疗手段的增加,个性化治疗突飞猛进,为治愈癌症提供了最好的保障。 ◆ ◆ ◆ 方法 我们通过综合的基因组数据分析,来精确预测每个肿瘤的复杂性,从而开发出适合临床环境的个性化癌症治疗(PCT)手段。我们用冷冻的正常样本和肿瘤样本进行全外显子基因组测序(WES, 译者注:测所有表达基因的序列)和基于基因芯片的单核苷酸多态性分析(SNPProfiling
“工欲善其事必先利其器”,没有自己的分析平台,想分析大数据,那怎么能行。宏基因组数据量极大,前期原始下机的大数据想在自己本本上处理还是有难度的。好在现阶段一般的高校、科研院所、课题组都有自己的服务器,即使没有服务器,也可以租用国内的阿里云、腾讯云等服务。现在分析条件拥有了,如何把服务器变成宏基因组分析的利器呢,这是一个非常复杂的专业问题,在这里你马上可以学到!
生物信息学(bioinformatics):综合计算机科学、信息技术和数学的理论和方法来研究生物信息的交叉学科。包括生物学数据的研究、存档、显示、处理和模拟,基因遗传和物理图谱的处理,核苷酸和氨基酸序列分析,新基因的发现和蛋白质结构的预测等。
Tracking the Evolution of Non–Small-Cell Lung Cancer
基因组学(genomics)是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科,基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化,并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响 。机器学习已经被广泛应用于基因组学研究中,利用已知的训练集对数据的类型和应答结果进行预测,深度学习,可以进行预测和降维分析。深度学习模型的能力更强且更灵活,在适当的训练数据下,深度学习可以在较少人工参与的情况下自动学习特征和规律。调控基因组学,变异检测,致病性评分成功应用。深度学习可以提高基因组数据的可解释性,并将基因组数据转化为可操作的临床信息。改善疾病诊断方案,了解应该使用哪些药物和给谁服用药物,最大限度的减少副作用,最大限度的提高疗效,所有这些都要求从基因组原始数据开始进行分析。这将是一项非常耗时的过程,因为涉及到的变量太多了,而深度学习恰恰能帮助缩短这一过程,近两年国内外顶尖课题组MIT、Harvard University、UPenn、清华大学、复旦大学等都在从事深度学习基因组学的研究,这一研究成果更是多次发表在Nature Reviews Genetics、Nature Methods、Science Advances、Cancer Cell、Nature Biotechnology 等知名国际顶刊上,为我们发表顶刊鉴定了基础。
要想成为一名合格的生物信息工程师,首要条件就是能在各大生信数据库中自由翱翔。目前的生信数据库大体可以分为三类:
bioBakery是NIH人类微生物组计划实施过程中开发的部分软件和使用教程的集合,主要由哈佛大学的Huttenhower实验室开发。提供了16S, 宏基因组,宏转录组分析的全部流程,并可以生成结果报告。
基因组学在生物学科的发展中,具有划时代的意义。同时,很多人在刚进入生物信息学领域时,最先接触的也往往是组装基因组,注释基因组。这在我们生信技能树的公号里有详细的教程,需要者可去公号get资源。前面jimmy老师介绍了sra和ebi这两个高通量测序数据存放中心:
Nature的这6项研究来自全基因组泛癌分析(Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes, PCAWG)联盟,这是他们迄今为止最为全面的癌症基因组荟萃分析:
当古希腊医生希波克拉底首次描述癌症时,他只发现了两种形式:非溃疡形成性癌和溃疡形成性癌。在19世纪末,医生在显微镜的帮助下发现癌症具有多种细胞形式。
作者:Peter Diamandis 奇点大学执行主席,和库兹韦尔共同创立了奇点大学(Singuarity University),致力于培养面向未来的、有“全球性”和“指数型”思维方式的人才。Diamandis 拥有MIT的分子遗传学、航天工程的本科学位,哈佛大学医学博士学位。 人类的进化方式正在从达尔文的自然选择转变为智能化方向。 在人类历史的大部分时候,我们的平均年龄只有26岁。 从统计的角度看,我们会在13岁生育,然后恰好活到能够帮助我们的孩子抚养他们的子女,之后,按照平均数来看,在26岁死去(那
BWA基础用法参见:序列比对之BWA 官网:Burrows-Wheeler Aligner (https://bio-bwa.sourceforge.net/)
选自DeepMind Blog 作者:Žiga Avsec 机器之心编译 继蛋白质结构预测之后,一路领跑的 DeepMind 又将 AI 的触角伸向了 DNA。 当人类基因组计划成功地绘制出人类基因组的 DNA 序列时,整个国际研究界都为之一振。因为这样一来,人类就有机会进一步了解影响人类健康和发展的遗传指令。 从眼球颜色到是否容易患某种疾病,DNA 携带着决定一切的基因信息。人体内大约有 2 万个 DNA 片段被确定为基因,其中包含有关蛋白质氨基酸序列的指令,这些蛋白质在我们的细胞中执行许多基本功能。然而
想象一下一个文字处理器,它允许你改变字母或单词,但当你试图剪切或重新排列整个段落时却犹豫不决。生物学家几十年来一直面临这样的限制。他们可以在细胞中添加或禁用基因,甚至-使用基因组编辑技术CRISPR-在基因内进行精确的改变。这些能力导致了重组DNA技术,转基因生物和基因疗法。但是,一个长期寻求的目标仍然遥不可及:在大肠杆菌(Escherichia Coli,这是一种主要的细菌)中操纵更大的染色体。现在,研究人员说,他们已经改编了CRISPR,并将其与其他工具结合起来,可以轻松地剪切和拼接大的基因组片段。
看透了如此多的秘密,我们已停止相信尚有不可知之物。然而,那不可知之物却仍然坐在那里,冷静地舔着自己的嘴唇。
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