通过电泳图判断基因型突变类型

一.通过电泳图判断基因突变类型：

一对等位基因A/a，是由基因突变产生的。

1.如果突变是碱基的增添或者缺失，那么A和a分子量大小会不同，电泳后呈现两条大小不同的2条带；

2.如果突变是碱基的替换，那么A和a分子量大小接近，电泳后呈现大小相同的1条带。

这个时候就需要酶切后，再电泳。

举个例子：

A基因没有EcoRI限制酶识别序列。

碱基替换突变成a基因后，有了EcoRI限制酶识别序列。

A和a基因二者均使用EcoRI限制酶切割，再电泳后，A只有一条带（I），a有两条带（II）。

且a的2条带大小之和等于A的1条带的大小。

这样，根据电泳的条带的数量和大小，就可以反推基因突变类型和基因型。

请你判断图中III的基因型。

二.典型例题：

苯丙酮尿症(PKU)患者体内，因产生过多的苯丙酮酸导致神经系统受到伤害。PHA基因控制合成苯丙氨酸羟化酶，对某家系成员的PHA相关基因进行扩增，用RsaⅠ酶切后电泳，结果如图所示。推测下列说法错误的是：

A．导致PKU的根本原因是PHA基因碱基对发生了替换

B．突变后的PHA基因是位于常染色体上的隐性基因

C．双亲再生一个含条带孩子的概率为1/4

D．低苯丙氨酸饮食可减轻PKU患者的症状

答案：C

(2022·湖南卷·第19题节选)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第           位氨基酸突变为             ，(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中             (填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。

答案：243，谷氨酰胺，III