新生儿遗传代谢病筛查迈入人工智能新时代！

2018年11月1日，备受业界瞩目的国家十三五重点研发课题新生儿遗传代谢病人工智能阶段性成果总结会在杭州西子湖畔蝶来望湖宾馆隆重举行。本次会议由课题承担单位浙江大学医学院附属儿童医院、课题参与单位浙江博圣生物技术股份有限公司共同主办。中国人民解放军总医院田亚平教授、中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长封志纯教授、中国出生缺陷干预救助基金会副秘书长薛敬洁女士、中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院王艳教授、浙江大学计算机科学与技术学院副院长尹建伟教授等领导和专家出席了本次会议。参与该课题的来自全国22个省市38家妇幼保健院和儿童医院的专家代表悉数到场，共同见证新生儿遗传代谢病筛查领域的飞跃性突破。

本次会议由浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授主持。

浙江大学计算机科学与技术学院李莹教授首先以“人工智能的前世今生与应用实践”为题，将与会者带入人工智能与医疗领域的碰撞和应用的情境中。 李教授指出，随着图像识别、深度学习、神经网络等关键技术的突破，人工智能在医疗健康领域获得了新一轮的大发展。从疾病预防到诊断，从健康管理到辅助就医，人工智能技术已在语音识别、医学影像、生物技术、精神健康、风险管理和病理学等领域创造了独特价值。而目前基于串联质谱检测的遗传代谢病领域还存在筛查效率低、确诊周期长、假性结果（假阳性/假阴性）偏高等问题，人工智能辅助技术正是解决这些难题、提升体系效率的不二选择。

浙江博圣生物技术股份有限公司负责此课题的吕少磊博士以“基于课题大数据的人工智能初步成果展示”为题，介绍目前基于课题规划已汇总全国600多万串联质谱筛查数据和2000多例阳性病例数据，构建了针对几十种遗传代谢病的人工智能模型。运用该模型体系对原数据进行回顾，在保障确诊病例悉数检出的前提下，人工智能模型可将串联质谱检测的初筛阳性率降低至0.3-0.5%，而常规实验室初筛阳性率高达2-5%。人工智能的应用可大大减轻不必要的召回负担，提升筛查体系效率，避免医疗资源浪费的同时，也帮助锁定高风险的疑似患者，很大程度上协助临床缩短疾病确诊周期。

同时，浙江博圣生物技术股份有限公司已开发完成基于此课题的遗传代谢病人工智能辅助诊断平台，会上吕博士也对该平台的操作流程进行了简单介绍。

浙江大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心杨建滨主任则从临床角度为大家介绍了“遗传代谢病人工智能辅助报告解读的意义”。传统筛查方案中，存在着人群差异、cutoff值差异、实验数据差异造成的标准不统一等问题。遗传代谢病人工智能辅助诊断平台可以根据各地不同疾病的发病率不同，个性化定制合理的切值进行召回复查和确诊，报告单呈现各疾病风险值，为临床医生的召回提供建议。以浙江新生儿疾病筛查中心5年共计2099847例串联质谱筛查样本进行回溯性研究为例，可减少召回人数9405人，效果惊人。

前期丰硕的阶段性课题成果引起了在场各妇幼保健院和儿童医院相关专家的极大兴趣，大家围绕人工智能在新筛领域的应用范围、如何通过人工智能手段避免漏筛、数据的质量等问题展开激烈的讨论和互动。期待课题的成果“遗传代谢病人工智能辅助诊断平台”功能日趋完善，尽早地应用到一线临床工作中去！