基于常见基因变异,人工智能精准预测个体自杀倾向

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2019年1月4日,来自美国田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心范德比尔特遗传研究所遗传医学部的科学家在国际权威期刊《Mol Psychiatry. 》(IF:11.64)刊发《基于常见的遗传变异机器学习精准预测个体自杀企图》(《Significant shared heritability underlies suicideattempt and clinically predicted probability of attempting suicide》)的论文,该论文表明基于常见基因遗传变异,人工智能精准预测个体自杀企图。

自杀在全世界每年造成近80万人死亡,死亡和企图自杀的人数都在上升。家庭研究估计了自杀行为的大量遗传性;然而,收集成功基因研究所需的样本量仍然是一个挑战。

研究人员独立的数据集中使用了两种不同的方法来描述常见的遗传变异对自杀企图的影响。第一个是英国生物库的一组参与者(n = 157,366),参与者参与了一项在线心理健康调查。在质量控制之后,研究人员利用了一组不相关的基因型,英国白人血统的参与者,包括2433个病例和334766个对照组,其中包括那些没有参与调查或没有被明确询问过试图自杀的人。第二个利用范德比尔特大学医学中心(VUMC, 280万患者,3250例)和机器学习的电子健康记录(EHR)数据,得出了24546名基因型患者企图自杀的概率。

研究人员从英国生物样本库报告的两名患者的表型中确定了自杀未遂的显著和可比较的遗传效应估计值:(h2SNP = 0.035, p =7.12 4×打败)和临床表型预测VUMC (h2SNP = 0.046, p = 1.51×10 - 2)。通过多基因风险评分分析(t = 4.02, p = 5.75×纯)和遗传相关性(rg = 1.073, = 0.36,p = 0.003),发现在这些独立样本中,两种自杀企图的测量方法显示出显著的基因重叠。最后,研究人员还发现自杀企图与失眠(rg = 0.34-0.81)以及一些精神疾病(rg = 0.26-0.79)存在显著但不完全的遗传相关性。

最后研究人员表示,这项工作证明了常见的基因变异对自杀企图的贡献。研究人员还指出了临床上预测自杀风险的基因基础,这与病人报告结果的基因图谱相似。最后,研究人员提出了一种利用EHR数据和临床预测从二元表型中提取定量指标的方法,提高了遗传研究的效率。

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