跟着Nature Genetics学数据分析：两套单倍型与参考基因组进行比对检测变异然后结果合并

论文

Pangenome-based genome inference allows efficient and accurate genotyping across a wide spectrum of variant classes

https://www.nature.com/articles/s41588-022-01043-w#code-availability

PanGenieNG.pdf

这篇论文是介绍PanGenie这个工具的，这个工具是用来结合已有的变异信息，利用二代测序数据对个体进行基因型分型的工具，工具的链接是 https://github.com/eblerjana/PanGenie。vg也可以做这个事情。

同时论文里还提到了一套流程，如果二倍体基因组组装成了两套单倍型，这两套单倍型分别与参考基因组进行比对，会得到两个vcf文件，然后把两个vcf文件整合到一起然后得到一个二倍体的变异检测结果。这个流程是vcf-merging。我是在看论文

Pangenome genotyped structural variation improves molecular phenotype mapping in cattle

牛泛基因组bioRxiv.pdf

发现的这个工具，这个工具的链接是 https://bitbucket.org/jana_ebler/vcf-merging/src/master/pangenome-graph-from-assemblies/

试着用自己的数据跑一下这个里流程

首先是流程的安装

这个流程是用snakemake写的，依赖一些软件，我试了一下用conda都可以安装

新建一个环境

conda create -n svmerging python=3.9

在环境里依次安装如下软件

 - minimap2
  - bedtools
  - bcftools
  - pyvcf
  - rtg-tools
  - pyfaidx
  - matplotlib
  - vcftools
  - samtools
- snakemake

修改下Snakemake文件里第25行代码

我测试的这个物种是19条染色体，染色体的命名方式是chr01,chr02,chr11这种，所以我的代码改成了

chromosomes = [config['reference']['prefix'] + str(i).zfill(2) for i in range(1,20)]

修改config.json文件

把参考基因组和分单倍型组装的基因组的路径分别填上，trio那里设置为空

运行命令

snakemake -s Snakefile --cores 32 -p

运行完会得到一个results文件夹，里面有合并好的vcf文件

之前还有一个流程，跟着Science学数据分析：二倍体基因组如果组装成两套单倍型基因组如何检测结构变异 但是运行自己的数据没有运行出来

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