抵御HIV的基因变异或源自石器时代，新研究颠覆传统认知

一项针对数千个基因组展开的新研究表明，一种能助力人们抵御HIV感染的基因变异，或许源自生活在石器时代与维京时代之间的人群。

“事实证明，这种变异首次出现在6700至9000年前黑海附近地区的一位居民身上。”哥本哈根大学生物信息学专家、该研究的共同高级作者西蒙·拉斯穆森在一份声明中说道。考虑到 HIV 出现至今还不到一个世纪，这一变异在过去肯定在其他方面发挥了作用。

5月5日发表于《细胞》杂志的一项研究中，拉斯穆森及其同事详细阐述了他们对一种名为CCR5 delta 32的基因突变起源的探寻过程。CCR5是一种主要存在于免疫细胞中的蛋白质，众多（但并非全部）HIV毒株会借助它侵入免疫细胞并引发感染。

不过，对于携带两个CCR5 delta 32突变拷贝的人来说，这种蛋白质会失去功能，相当于从“内部”将HIV病毒“锁住”。科学家们正是利用这一突变，成功治愈了少数HIV患者。

科学家们发现，在欧洲人群中，这种变异占CCR5基因的10%至16%。然而，由于古代基因组通常残缺不全，此前试图确定其起源并追踪其传播的尝试均以失败告终。

在这项新研究中，研究团队分析了为1000个基因组项目采样的2504个现代人类基因组的突变情况。1000个基因组项目是一项旨在分类人类遗传变异的国际性研究。随后，他们构建了一个模型，用于搜索来自欧亚大陆不同地区的934个古代基因组，时间跨度从早期中石器时代一直到维京时代，大约从公元前8000年至公元1000年。

“通过分析这一庞大的数据集，我们能够确定突变发生的地点和时间。”该研究的合著者、哥本哈根大学研究员基尔斯汀·拉文在声明中表示。

该团队的基因探测结果显示，首个携带这种突变的人生活在公元前7000年左右的黑海附近，大约正是早期农民通过西亚抵达欧洲的时期。研究人员还发现，在8000至2000年前，这种突变的流行率急剧上升，这表明当人们从欧亚草原迁徙出来时，该突变发挥了重要作用。

该研究结果与之前关于突变近期才出现的假设相悖。例如，这意味着突变频率的增加并非由中世纪的瘟疫或维京人的探险引发，尽管这些事件可能给人类免疫细胞的进化带来了压力。

当没有HIV病毒侵袭时，CCR5蛋白有助于调控免疫细胞对趋化因子信号的反应，可能有助于引导细胞前往体内的炎症部位。

研究人员认为，携带特殊CCR5变体的人具有优势。“携带这种突变的人生存能力更强，这或许是因为在人类暴露于新病原体的时期，它抑制了免疫系统的过度反应。”该研究的合著者、哥本哈根大学博士后研究员莱昂纳多·科布乔在声明中说道。他表示，虽然这听起来有些反直觉，但过于激进的免疫系统可能致命——当面对新的细菌时，人体只需产生足够的免疫反应来制服威胁，而不会对自身造成伤害。

“随着人类从靠采集为生的饥饿群体转变为在农业社会中紧密共存，”科布乔说，“传染病的压力增大，此时更平衡的免疫系统或许更具优势。当然，这只是一个假设；导致该变体增加的确切因素尚不明确。”

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