临床辅助诊断系统近期更新

最近更新：

新增多因素（遗传模式、人群频率、基因名集合、基因组区域、基因组区域类型、临床显著性、突变功能影响等）筛选modal

新增已有样本中的突变型基因型频率（Alternate allele Frequency），等位基因数（Allele Count）

新增根据表型关键字或者位点，查询本平台已有样本中的历史阳性样本的表型、位点、解读等信息。

新增Trio-WES分析中的新发突变位点标注。

公共数据库gnomad已升级到2.1版本

数据管理增加了数据视图页面

vcf文件上传功能上线测试中。

计划近期上线功能：

位点或区域内的位点集合在平台已有公共数据库的整合搜索，可一次搜索出在平台所有数据库的结果。

可供下载png或svg格式的可定制CNV示意图（输入一组del或dup的基因组区域坐标，得到在各染色体上的分布图，基于D3.js实现）

fastq -> vcf分析

WES CNV在线分析（如果只有vcf，可生成VAF在所有染色体的分布图）