体检新项目！AI面部识别可以发现罕见遗传疾病

面部识别扫描可能在不久的将来成为标准体检的一部分。研究人员展示了算法如何帮助识别与遗传疾病相关的面部特征，这可能会加快临床诊断。

在本月发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上的一项研究中，美国公司FDNA发布了他们的软件DeepGestalt的新测试。就像普通的人脸识别软件一样，该公司通过分析人脸数据集来训练算法。FDNA通过一款名为Face2Gene的智能手机应用程序收集了17000多张涵盖200种不同症状的图像。

在最初的两个测试中，DeepGestalt被用来寻找特定的障碍:科妮莉亚·德·兰格综合症和安吉尔曼综合症。这两种情况都是影响智力发展和流动性的复杂条件。他们的面部特征也很明显，比如科妮莉亚·德·兰格综合症患者的眉弓在中间相交，而安吉尔曼综合征患者的皮肤和头发异常白皙。

当被要求区分患有一种综合症或另一种随机综合症的患者的照片时，DeepGestalt的准确率超过90%，超过了在类似测试中准确率约为70%的临床专家。

在一项更具挑战性的实验中，研究人员向该算法展示了努南综合症患者的图像，并要求它识别出可能是五种特定基因突变中的哪一种导致了努南综合症。这款软件的准确率略低，命中率为64%，但它的性能仍然比你猜测的20%要好得多。

然而，专家表示，这种算法测试并不是识别罕见遗传疾病的灵丹妙药。在发现特定基因突变方面，基因测试的确切答案会更有用。盖尔布说:“在我看来，很难想象一个人不进行小组测试，弄清楚到底是哪一个。”不过他也表示，这些算法“令人印象深刻”。

Gelb还指出，DeepGestalt是在一个相当小的儿童的有限数据集上开发和测试的，它可能难以识别老年人的疾病，因为老年人的面部特征变得不那么明显。第三方对FDNA工具的研究也表明了一种种族偏见:这种算法对白人面孔比对非洲面孔有效得多。

FDNA似乎意识到了这些缺陷，该公司的研究将DeepGestalt的潜力称为“一种参考工具”——就像其他人工智能软件一样，这种工具将帮助而不是取代人类的诊断。

牛津大学这一领域的专家对《新科学家》杂志说:“这方面的真正价值在于，对于一些极其罕见的疾病，诊断的过程可能需要很多年……”对于某些疾病，它将大大缩短诊断时间。对另一些人来说，它可能会增加一种找到其他患者的方法，反过来，帮助找到新的治疗方法。