FDA首次认可基因和遗传变异公共数据库

美国FDA于12月4日宣布，首次正式认可基因和遗传变异数据的公共数据库，以更好地开发用于检测和诊断遗传疾病的新型诊断方法。这是FDA第一次正式承认包含相关基因、遗传变异及其与疾病关系信息的公共数据库。FDA表示认可临床基因组资源（Clin Gen）联盟的ClinGen专家整理人类基因数据（Clin Gen Expert Curated Human Genetic Data）中的遗传变异信息，该数据由美国国立卫生研究院（NIH）资助，作为可用于支持上市前申请提交临床有效性的有效科学证据。世界各地的研究人员已采集和研究该开放式数据库中包含的信息。FDA的这一认可，将有助于检测开发人员（包括使用被称为下一代测序技术的检测开发人员）依赖数据库中可用的信息来支持检测有效性，而不必自己生成信息。

FDA局长Scott Gottlieb表示，“遗传学检测的技术和临床进展意味着患者和医疗服务提供方可以更好地了解疾病的原因和潜在的治疗方案。遗传学检测的可用性，正使得将疾病分成更容易治疗的亚组成为新的机会，并使针对这些之前未知的疾病类别的靶向治疗药物的开发成为可能。这些新药在罕见、难以治疗和有时致命的较少患者人群中，显示出越来越大的益处。使用诊断技术识别这些稀有子集的能力，是推动医疗保健和药物研发转型的关键因素。FDA致力于支持这些提供关键技术和可能挽救生命的信息的新技术的开发。根据FDA的政策，我们一直在寻求创建一个有效的监管途径，促进可以改变医疗保健，同时确保其准确性和临床相关性的重要检测的更快速发展。我们的持续努力，包括今天的认可，将推动这一进程，帮助患者获得更复杂的检验，提供重要的遗传信息，实现更具有针对性的医疗保健。”

（摘编自识林）