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世界首个可公开访问的基因组变体与疾病遗传关联的数据库启用

11月5日新闻:澳大利亚和美国研究人员共同启动世界第一个开源数据库Mave DB,该数据库存储了通过变异效应多重分析实验(MAVEs)所得的实验数据,详细介绍了导致人类疾病的基因变异。

变异效应多重分析实验系统地测量了数千个单个基因序列变体对基因功能的影响,阐明了基因如何产生蛋白质,基因中变体如何导致疾病,以及如何设计合成更有效的天然蛋白质。该数据库增强了数据共享和研究人员解释复杂功能基因组数据的能力,促进了基因组学的合作研究。

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  • 原文链接https://kuaibao.qq.com/s/20191113A0GJYK00?refer=cp_1026
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