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Nat Med｜龙尔平/陈庆宇团队合作研发“小世界增强”落地级医学大模型SSPEC并推向临床试验

数据研发医疗 nat 模型

以大模型为代表的生成式人工智能，拥有强大的知识编码、文本理解、推理能力，迅速成为数字化和智能化的新型技术基座，有望推动新一轮的医学人工智能革命，对科学和社会产生深远的影响。现有医学大模型处于快速变革和更新迭代的关键时期，面对场景特异知识缺乏、生成内容安全性不足等挑战。医学大模型的前瞻性临床试验和真正落地，更是被誉为“皇冠上的明珠”，是领域内亟待攻克的重要问题。因此，如何研发关键性技术破解落地难题，对于推动医学大模型领域的发展与转化应用，具有重要科学与社会意义。

2024-07-17

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Nat Genet | 69 个拟南芥泛基因组图谱揭示了全球物种范围内的保守基因组结构

nat 编码基础集合模型

文章题目：A pan-genome of 69 Arabidopsis thaliana accessions reveals a conserved genome structure throughout the global species range

2024-05-20

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Nat Methods | 谢晓亮课题组开发单细胞联合三维基因组和转录组测序技术解析嗅觉受体选择机制

methods 工作开发论文 nat

嗅觉是我们基本的感觉之一，我们能够准确地识别各种的气味分子，这依赖于表达在嗅觉神经元表面的嗅觉受体。在哺乳动物中，嗅觉受体基因构成了最庞大的基因家族，在小鼠基因组中存在超过1000个，在人类基因组中存在超过400个。这些基因以基因簇的形式分布在不同染色体上。尽管嗅觉受体库如此庞大，但每个成熟的嗅觉神经元只会随机地表达一个嗅觉受体的一个等位基因，这一现象被称为“一个神经元，一个受体”。

2024-04-30

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Nat Biotechnol | 叶凯团队开发基因组新生和体细胞结构变异分析算法—SVision-pro

框架数据算法 nat 开发

基因组结构变异与丰富多彩的生物性状进化和严重疾病表型密切相关。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，进而获得真正与疾病进展相关的新生（de novo）和体细胞（Somatic）结构变异。目前，领域内常用的“先检测再求差”的分步式策略要求在基因组检测后有多个计算步骤，繁杂的多步骤会导致错误累计快、假阳性高，无法精确解析新生、体细胞结构变异。

2024-04-18

2090

Nat. Commun.|缪小平/田剑波团队系统绘制人类肿瘤全基因组范围内增强子元件-目标基因映射调控图谱并揭示其潜在的作用机制

nat 编码模型数据系统

近日，武汉大学公共卫生学院缪小平和田剑波教授团队，在Nature子刊Nature Communications（IF:16）在线发表了题为 “Genome-wide enhancer-gene regulatory maps link causal variants to target genes underlying human cancer risk” 研究论文。

2023-10-03

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Nat Biotechnol 恭喜胡鹏、邱琪丨吴昊团队开发同时检测DNA 5hmC/5mC修饰的单细胞测序技术

nat 开发论文系统优化

DNA胞嘧啶甲基化（5mC）是一种重要的表观遗传修饰，参与了细胞特异的基因表达调控、基因组稳定性维持等重要的过程。哺乳动物细胞中，DNA胞嘧啶甲基化可以被TET家族蛋白氧化，进而去甲基化，从而动态调控基因组中的胞嘧啶修饰（图1a, b）【1】。胞嘧啶羟甲基化修饰（5hmC）是基因组中丰度最高的去甲基化中间产物（尤其在神经细胞中），可能发挥着重要的功能【2】。但是由于传统的亚硫酸盐测序技术（Bisulfite sequencing）无法区分5mC 和5hmC修饰（图1c），研究团队在2018年研发了ACE-seq技术能在单碱基分辨率上鉴定5hmC修饰【3】，然而如何在单细胞水平对这两种DNA修饰进行定量检测还是一个挑战。

2023-09-12

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Nat Biotechnol -- 生成式AI进军更高效价抗体

nat 工具开发模型设计

类似于ChatGPT的语言模型已被应用于改进针对COVID-19、埃博拉和其他病毒的抗体疗法。

2023-08-30

2430

Nat Biotechnol –精准 CRISPR-Cas噬菌体疗法将为重症感染患者带来福音

nat cas 工作开发系统

治疗血液系统恶性肿瘤的化学药物常会引起骨髓功能抑制（bone marrow suppression）和胃肠道黏膜炎，并伴有肠道通透性增加。肠道细菌（包括大肠杆菌）从胃肠道易位是血流感染的常见原因。肠道细菌引起血流感染导致的死亡率为15-20%。为减少感染，血液中中性粒细胞数量低的患者在治疗前通常会服用氟喹诺酮类抗生素药物。然而肿瘤患者服用氟喹诺酮类药物不仅会产生副作用，还会造成细菌耐药性的增加。

2023-08-30

1770

Nat Biotechnol | 大神李恒团队开发不依赖于亲本的单倍型基因组组装工具hifiasm

编程算法 nat NAT 网关

对基因组相关研究而言，单倍型基因组组装是研究结构，进化与变异的最理想方式。随着长读长测序技术的进步，高质量单倍型组装已经成为了可能。然而，大部分组装算法的结果仍是混合多个单倍型的压缩序列，而不是完整的单倍型。对二倍体基因组而言，这种做法不可避免的损失了至少一半的单倍型信息。目前有一些组装算法对此进行了尝试，但是这类算法要么依赖难以获取的亲本信息进行分型 (trio-binning)，要么无法生成高质量的单倍型组装结果。因此，如何在不依赖亲本信息的情况下，自动进行高质量的单倍型组装，是一个亟待解决的问题。

2022-04-19

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Nat Genet | 杨俊/岳峰团队合作揭示GATA3的遗传性非编码变异增加儿童急性淋巴细胞白血病风险的新机制

越来越多的研究表明，遗传性胚系突变和体细胞基因突变都可能促进白血病的发生发展。体细胞基因畸变，包括突变、重排、插入和缺失等，已经被证明能够通过显著促进白血病前造血细胞的生存和增殖来驱动白血病的发生。然而，遗传性白血病的风险因素，尤其是那些在内含子或者基因间位点的非编码变异的在白血病发生发展中的作用，却没有得到充分的研究。尽管全基因组关联性研究（GWAS）已经确定了超过14个基因的常见变异与急性淋巴性白血病易感相关，但这些研究很少对分子机制进行研究。究其原因，大多数与疾病或性状相关的基因突变都定位于基因组的非编码区域，如如启动子、增强子和沉默子等。这些部位的遗传突变通过调节局部或远端的基因转录，从而在疾病的发生和发展中发挥重要作用。但是，由于增强子可以在远至100万个碱基对的上游或者下游，通过染色质环与目标基因相互作用，因此，如何确定目标基因成为研究非编码调控元件的主要挑战。

2022-03-27

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实验和检测技术带来的高假阳性乌云：6mA是否真的在哺乳动物中广泛存在？

去年6月，哈佛医学院Eric L. Greer研究组发表了题为Sources of artifact in measurements of 6mA and 4mC abundance in eukaryotic genomic DNA的文章，重点探讨了常用修饰检测技术在检测6mA和4mC等核酸修饰时可能引入的误差，并从实验操作、系统误差、数据分析等方面展开了讨论[1]。作者通过优化检测方法重新核验了部分已发表的DNA修饰数据（包括Eric Greer 本人2015年在Cell上发表的线虫6mA数据[2]），发现已有的研究报道中确实存在假阳性结果，而由此得出的生物学推论也需要更谨慎的论证。该工作提出的观点对于关注核酸修饰研究领域发展的学者们有重要参考意义。

2020-03-04

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简便的植物小RNA分析神器psRNATARGET

nat NAT 网关数据分析

小RNA在基因表达调控中扮演着重要的角色。一直以来都是研究的热点之一，生信宝典在2017年曾推荐中科院遗传所王秀杰老师组的Psrobot小RNA分析系统，在这里，我们要向大家推荐另一款miRNA在线分析工具psRNATarget [http://plantgrn.noble.org/psRNATarget/home]。目前该工具仅支持在线使用。

2019-05-09

10.6K0

你和PPT高手之间，就只差一个iSlide，新版本支持WPS、Office

你和PPT高手之间，就只差一个iSlide文中介绍了islide的几个功能和示例应用，很受欢迎。后来有朋友留言，新版的islide支持WPS，故更新个提示。具体功能使用见下图，获取方式为访问网址 https://www.islide.cc （为方便点击，可后台回复 PPT 或 islide 获取超链接）。

2018-12-12

3.7K0

AI科研绘图（二）：模式图的基本画法

nat go http html

经过上次对基本元素和工具的学习（AI科研绘图（一）：零基础入门和基本图形绘制），我们基本上掌握了最常用和基础的工具的用法。

2018-12-05

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